Creel, Chihuahua.

Olvidé un punto muy importante

Disfrutando Creel, Chihuahua, con mi preciosísima hija.
Enjoying Creel, Chihuahua, with my beautiful daughter.

Algo con lo que siempre he luchado en este caminar, es la nutrición. Los niños con Johanson-Blizzard tienen microdentición, empezando por aquí ya tenemos una parte muy importante en contra, pues es por donde empieza la nutrición. Por el tipo de dientes que presentan es difícil la trituración de los alimentos, esto sumado a la deficiencia pancreática y las dificultades de alimentación al principio de la vida de estos niños debido a la colostomía (operación efectuada por presentar ano imperforado) -cuidando darle alimentos que no laxen-; y después del cierre de colostomía, cuidando darle alimentos que laxen. Y algunos otros agregados que se puedan presentar como intolerancia a ciertos alimentos por la misma deficiencia pancreática. Buscando alimentos que no disminuyan el efecto de la hormona tiroidea, que tienen recetada de por vida. Debemos estar muy atentos al seguimiento del Nutriólogo y complementando su dieta con algún suplemento alimenticio, también indicado por el médico.
Hasta ahora no tengo ningún enlace sobre nutrición. Dafne lleva un seguimiento mensual por el nutriólogo, y aún así se le diagnosticó desnutrición crónica agudizada desde la edad de 3 años. Ella perdío un kilo a los dos meses de nacida y hasta la fecha no ha recuperado su peso normal. Dafne a sus 9 años pesa 20 kilos. Hay que seguir en pie y hacer lo mejor posible, dar la mejor calidad de vida dentro de las posibilidades que hay. Y seguir siempre adelante.

Les agradeceré sus comentarios y recomendaciones respecto a nutrición, ya sean libros o enlaces. Gracias por seguir en contacto.

Últimos casos registrados

Pueden accesar al link de PubMed

Música para mis oídos

Dafne en Creel, Chihuahua.

Daphne in Creel, Chihuahua.

La Sordera Neurosensorial
Esta condición se da cuando lo que se lesionó fue la parte del oído que procesa el sonido para convertirlo en señal eléctrica y llevarlo por las vías nerviosas hacia el cerebro: este es el oído interno (conocido como caracol y que está conectado al nervio auditivo).

Dafne tiene este tipo de sordera desde su nacimiento, y me dí cuenta de ello aproximadamente al mes de nacida. Empezó su terapia hasta los 7 meses por problemas de salud. Pensé que nunca iba a poder escuchar su voz, pues después de casi 7 años de terapia de lenguaje, intentando que hablara, nunca me dijo Mamá. Así que cambié su terapia de lenguaje, por lenguaje de señas... y nos cambió el mundo! hasta hace año y medio por primera vez escuché que me dijo Mamá. Claro dice Ma, ma, ma, ma, ma... con voz grave, pero significa Mamá y esto es música para mis oídos. :D

Malabsorción Intestinal

Disfrutando Creel, Chihuahua.
Enjoying Creel, Chihuahua.

Los síndromes de malabsorción son trastornos que se desarrollan porque los nutrientes de los alimentos en el intestino delgado no se absorben adecuadamente y no pasan al torrente sanguíneo.
Normalmente, los alimentos son digeridos y los nutrientes son absorbidos en el torrente sanguíneo, principalmente desde el intestino delgado. La malabsorción puede ocurrir ya sea por un trastorno que interfiera con la digestión de los alimentos o bien porque interfiere directamente con la absorción de los nutrientes.
Los trastornos que impiden una adecuada emulsión de los alimentos con el jugo gástrico y con las enzimas digestivas pueden interferir con la digestión. Tal emulsión inadecuada puede ocurrir en una persona a la que se ha extirpado quirúrgicamente parte del estómago. En algunos trastornos, el cuerpo produce una escasa cantidad o tipos inadecuados de enzimas o de bilis, los cuales son necesarios para el fraccionamiento de los alimentos. Estos trastornos consisten en pancreatitis, fibrosis quística, obstrucción de las vías biliares y una deficiencia de lactasa. La digestión también puede verse dificultada si hay un exceso de ácido en el estómago o si han proliferado demasiadas bacterias no habituales en el intestino.
Los trastornos que lesionan el revestimiento intestinal pueden interferir con la absorción. Las infecciones, los fármacos, como la neomicina, el alcohol, la enfermedad celíaca y la enfermedad de Crohn pueden lesionar el revestimiento intestinal. La mucosa intestinal normal está compuesta por pliegues, pequeñas proyecciones llamadas vellosidades y proyecciones aún más delgadas y pequeñas llamadas microvellosidades. Estas últimas crean una enorme superficie de absorción. Si esta área se reduce, la absorción también disminuirá. Obviamente, la extirpación quirúrgica de una porción intestinal reduce el área de superficie. También disminuyen la absorción los trastornos que impiden que las sustancias atraviesen la pared intestinal y pasen al flujo sanguíneo (como el bloqueo de los vasos linfáticos por un linfoma o una deficiencia del flujo de sangre al intestino).

Síntomas
Las personas con malabsorción generalmente pierden peso. Si las grasas no son adecuadamente absorbidas, las heces pueden tener un color claro y ser blandas, voluminosas y malolientes (se conocen como heces esteatorreicas). Las heces pueden quedar pegadas a la taza del inodoro o incluso flotar, dificultando que sean arrastradas con el agua. La esteatorrea es consecuencia de cualquier trastorno que interfiera con la absorción de las grasas, como una reducción del flujo biliar, la enfermedad celíaca o la esprue tropical.
La malabsorción puede causar deficiencia de todos los nutrientes o bien selectivamente de alguno de ellos como proteínas, grasas, vitaminas o minerales. Los síntomas varían dependiendo del déficit específico. Por ejemplo, las personas con una deficiencia de la enzima lactasa pueden sufrir diarreas muy agudas, distensión abdominal y flatulencia tras beber leche.
Otros síntomas dependen del trastorno causante de la malabsorción. Por ejemplo, la obstrucción del conducto biliar común puede causar ictericia y una deficiencia del aporte de sangre al intestino puede causar dolor abdominal después de las comidas.

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¿Cómo ha afectado en Dafne?

Bueno, el diagnóstico es deficiencia pancreática por malabsorción a las grasas. Se le diagnosticó a la edad de 2 meses y se empezó a medicar con Pancrealipasa (Pancrease). Esta deficiencia en Dafne es muy leve, por lo tanto su medicación es baja. Ella toma alrededor de 600 pastillas mensuales. Esto puede variar según la dieta alimenticia. Pues mientras más grasas coma, más medicamento debe tomar.

¿Cuáles han sido los síntomas?

Debo observar constantemente sus evacuaciones para poder determinar cuánta grasa está desechando. Dafne nunca ha tenido una consistencia "normal" en sus evacuaciones. Siempre ha sido de consistencia plastosa, un poco brillosa (unas veces más, otras veces menos); nunca sólida, algunas veces flota en el inodoro, otras veces cae al fondo. Siempre en forma tableada o tubular. Siempre ha tenido que estar con laxantes, enemas y dieta para que ella pueda evacuar. Su vientre es prominente, pocas veces tiene un vientre plano; la mayor parte del tiempo tiene muchos gases y su olor es muy fuerte, como si tuviera diarrea. Han habido ocasiones que debemos bajar la dosis del medicamento para que pueda evacuar (sólo cuando ya no responde a enemas y laxantes). Entonces se le ocasiona una esteatorrea. Para después volver a empezar con el medicamento. Ha sido un camino largo por recorrer y todavía queda mucho. Tengo que crear en ella el hábito de ejercitarse con caminatas y ejercicios abdominales, crearle buenos hábitos alimenticios (que ha sido y sigue siendo tan difícil para mi); y que siga con el medicamento. Con constancia y perseverancia, pero sobre todo Padres y Madres, debemos empezar por re-educarnos nosotros mismos así podremos ayudar mejor a nuestros hijos.

Gracias por seguir en contacto, un abrazo.

Continua con nosotros

Recuerda poner tus comentarios, ayúdame a construir mejor este espacio. Gracias por seguir visitando el blog!

Hipotonía

Es la disminución del tono muscular. Los bebés que padecen esta afección parecen flácidos y se siente como si fueran "muñecos de trapo" al cargarlos. Los bebés hipotónicos descansan con sus codos y rodillas extendidas flácidamente, mientras que los bebés con tono normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. Igualmente, el control de la cabeza puede ser deficiente o ausente en el niño con flacidez, por lo que su cabeza puede caer hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.
A los bebés con tono normal se los puede levantar con las manos de los padres colocadas bajo las axilas, mientras que los bebés hipotónicos tienden a deslizarse entre las manos de los padres a medida que tratan de levantarlos.

Tomado de MedlinePlus Enciclopedia.

Dafne presentó hipotonía desde el nacimiento, si recorres las fotografías que he puesto podrás notar que no tiene tono muscular, esto quiere decir que sus brazos y piernas no tienen la forma del músculo. Se ven delgados y sin músculos.

¿Cómo le ha afectado?

Pues empezó a caminar hasta los 3 años de edad, aunque tuvo terapia integral desde los 7 meses. Corre muy "desgarbada", le cuesta trabajo pedalear una bicicleta, pero sí puede hacerlo, no sabe brincar muy bien, no gateó por sí sola, sino inducida en terapia. Sigue necesitando ejercitar sus músculos. Una buena manera de hacerlo es llevándola a "brincotear" en los juegos inflables; se divierte y se ejercita.

En Dafne la hipotonía no es grave o aguda, y yo creo que la tendrá por el resto de su vida. Sólo debo seguir atendiendo que siga ejercitándose.

Gracias por seguir visitando el blog. Que tengan muy buen día!

Les presento a Jimmy

Jimmy, aquí con 13 años.

Jimmy, here with 13 years old.

Jimmy es muy parecido a Dafne, es casi como los niños con Síndrome Down. Cuando conocí a Jimmy yo estaba sorprendida por el parecido entre ellos, ¡como si fueran hermanos!

Jimmy tiene ahora 17 años. Dafne y Jimmy no se conocen personalmente, sólo a través de correo electrónico. Espero algún día puedan conocerse y espero que sea pronto. Bueno audiencia, estos casos son en verdad extraños y les estoy presentando 2 casos. Mi hija y su hermano en la distancia: Jimmy. Por favor si conocen a doctores, pediatras o a otros padres con hijos especiales; recomienden este blog. Estamos buscando otros casos con Síndrome de Johanson-Blizzard, de tal forma que podamos compartir experiencias y ayudarnos unos a otros. Les agradezco muchísimo su ayuda. Gracias por seguir visitando el blog.

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Jimmy is just like Daphne. They are pretty similar. Just like kids with Down Syndrome. I was surprised when I met Jimmy, because they are so similar. ¡Just like brother and sister!

Jimmy is 17 years old right now. Daphne and I does not know Jimmy and her family, we met through the e-mails. I hope some day they can met each other. I hope we can visit Jimmy no so far away. Well audience, this is a very rare disease. And I am presenting you 2 cases. My daughter and her brother -in the distance-. Please if you know some pediatricians, or doctors, or parents with a special kid, recomend this blog. We are looking for another cases of Johanson-Blizzard Syndrome JBS, so we can share experiences and help each other. I really appreciatte your help. Thank you for continue visiting the blog.

Dafne y Ale (su terapista).

Daphne and Ale (her therapist).

Qué es el hipotiroidismo congénito?

La playa del Maviri.

Maviri Beach.

El cretinismo o hipotiroidismo congénito es una forma de deficiencia congénita de la glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental. Un cretino es una persona afectada por el cretinismo. Este término es usado como insultante entre la población en general, aunque es apropiado dentro de un contexto técnico.
El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroidea que es la que regula las hormonas tiroideas. Éstas tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de los tejidos musculares y neurológicos. Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener la estatura física de un niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otros síntomas pueden incluir pronunciación defectuosa, un abdomen protuberante y piel cerosa. El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sin la glándula tiroidea también lo padecerá. Asimismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo. Por esta razón, el cretinismo ha sido históricamente más común en las zonas donde el suelo posee poco yodo. Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adición de yodo a la dieta, se pueden apreciar progresos significativos. Una persona con cretinismo puede vivir un vida normal si es tratada a tiempo, aunque deberá tomar medicamentos por el resto de su vida. Si el tratamiento es verdaderamente oportuno las complicaciones pueden llegar a reducirse a las mínimas (como por ejemplo un desarrollo físico un poco tardío) sin sufrir retardos mentales.

Texto tomado de WIKIPEDIA.

Disfrutando de la playa "El Maviri" en Topolobampo, Sinaloa.

Enjoying Maviri Beach at Topolobampo, Sinaloa.

Características específicas del JBS

Éste, como muchos otros síndromes tienen muchos "pequeños detalles". He puesto un link a la Librería Nacional de Medicina para que puedan accesar y tener una información completa sobre el Síndrome de Johanson-Blizzard. Aquí encontrarán cómo se presenta el síndrome tanto en niñas, como en niños. Además pueden encontrar los casos registrados y su fecha de registro. A través de esta página podemos obtener una información completa y resumida de el síndrome. Sé que les será de utilidad. Recuerden que si estamos bien informados, más fácil es ayudar a nuestros hijos.

¡Un abrazo, y gracias por seguir visitando el blog!

El síndrome

Siempre disfrutando la vida.

Always enjoying life.

Dafne tiene el 80% del síndrome. Sus características visibles son: una nariz pequeña (sin alas), defecto de la línea media al nivel de la fontanela y a nivel occipital. Microdentición.
Además viene acompañado de:

Sordera Neurosensorial,

Hipotiroidismo,

Hipotonía,

Deficiencia Pancreática (malabsorción),

Clitoromegalia,

Ano imperforado con malformación anorectal alta (cloaca). Sin meato urinario formado (corregido)

Soplo sistólico funcional (desapareció)

Hernia umbilical (corregida)

y un regalito en su pie derecho: seis deditos y 3 de ellos fusionados.

Los 3 primeros años fueron desgastantes, cansados, difíciles en todos sentidos. Período de adaptación, aceptación, búsqueda, pruebas y errores, desgaste económico y emocional. Envolviendo en todo este sentir a la familia. Mas la fortaleza y las ganas de salir adelante que en todo momento demostró Dafne, eran el mejor aliciente para no decaer y seguir en la búsqueda de información de soluciones, de mejor calidad de vida. Esto no se acaba, esto seguirá por el resto de su vida. Me refiero al esfuerzo, a la búsqueda de una mejor calidad de vida, al crecimiento espiritual, familiar, personal. Al crecimiento en todos sentidos. El camino es difícil al principio; después te das cuenta de que te volviste fuerte y lo demás no es tan difícil de realizar. Definitivamente no es fácil, pero nunca por más solo que te sientas, no lo estás. Siempre habrá alguien al lado, aunque no quieras darte cuenta, amigos, familiares, padres, y un sin fin de colaboradores: doctores, trabajadores sociales, ayuda de gobierno, empresas particulares... se puede caminar, sí se puede salir adelante... así que ¡Adelante!

Universidad para Sordos

Viendo hacia adelante hasta donde Dios lo permita.

Aquí les presento una de las Universidades pioneras en lo que respecta a educación profesional. Por favor visiten la página en los "vínculos sobre el síndrome". Más adelante pondré información sobre una Univesidad para Sordos en México.
¡Saludos y gracias por seguir visitando el blog!

Estoy esperando a que mi Mamá decida seguir escribiendo en el blog.
I'm waiting to my mother so she decide to continue writing the blog.

Continuidad en la educación para sordos

Celebrando la Independencia de México en la escuela.

Celebrating Mexican Independence day at school.

Aquí en Los Mochis y me imagino que en la mayor parte de la República Mexicana los padres de niños con capacidades diferentes no tenemos la opción de escoger la "mejor escuela" para nuestros hijos. Si no que escogemos lo que hay, y la mayoría de las veces sin ninguna otra opción. En mi caso yo sólo tenía 2 opciones. Muchas veces nos enojamos con nuestro gobierno y con nuestra sociedad por las pocas oportunidades que hay para las personas con capacidades diferentes. Pero en mi opinión quienes debemos trabajar por crear oportunidades somos exactamente los padres de esos niños con capacidades diferentes. Los quiero invitar a que visiten la página de la escuela de Dafne. Es una escuela que apenas empieza, (cumplimos un año), pero que ha estado dirigida por un matrimonio ejemplar que tiene todo el deseo de seguir adelante y sólo hacia adelante con este proyecto. La S.E.P. ha dado el permiso para ofrecer a la región: primaria, secundaria y preparatoria abiertas. Visiten la página en los vínculos de mis amigos y podrán conocer más de ella.

Gracias por seguir visitando el blog, no olviden recomendarlo!

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Here in Los Mochis, and all the Mexican Republic (I think) parents of special children do not have options to choose the "better school" for them. We only take that we have and most of the times without any other option. In my case I had only 2 options. Many times we got anger with our government system or with our society because there are not more options. But in my opinion we migth to work to create oportunities for our kids. I want you to invite to visit the web page of the school of Dafne. This is a young school (just 1 year), but this school is directed by an exceptional matrimony. They have all the love to go ahead and only ahead with this project. S.E.P. (Educational Public Secretariate) otorged the permission to offer elementary, secundary and preparatory open system school. Please visit this page through my friend's links (vínculos de amigos) and you could know more about this school.

Thank you to continue visiting this blog, please don't forget to recommend it!

Cantando el Himno Nacional.

Singing the National Anthem.

Donación de órganos

Esta pancita se debe a algunos síntomas causados por la deficiencia pancreática.

This little stomach is because of the pancreatic deficiency.

Ahora que hemos estado escuchando las campañas sobre donación de órganos quiero invitarlos a visitar un sitio de aquí de Los Mochis, Sinaloa. Podrás encontrar el link de Fundación ALE.

Aunque gracias a Dios, Dafne no ha necesitado de ningún transplante, y hasta donde estoy informada de los casos de JBS, ninguno ha necesitado de un transplante. Las enfermedades que presenta el síndrome de Johanson-Blizzard son controlables, esto depende del avance de cada enfermedad y de la supervisión y seguimiento que les demos. Los niños con JBS son niños que toda su vida deberán llevar un control médico. Será necesario llevar seguimiento no sólo por el médico pediatra, sino también por el gastroenterólogo pediatra, el otorrinolaringólogo, el dentista pediatra, el nutriólogo, el endocrinólogo pediatra, el cirujano pediatra (éste sólo por los primeros años de vida). Así que Papás, hay mucho de qué informarnos, que aprender, que trabajar, mucho que disfrutar, mucho que meditar. Los invito a que sigan adelante sin bajar la guardia. Vale la pena!

Comunidad de síndromes extraños

Saludos a todos los que siguen fieles a este blog, gracias por sus visitas! Quiero compartirles que encontré a través de NORD una comunidad de encuentro para padres de niños con síndromes extraños, al cual pueden accesar en el link a mano derecha.

He estado buscando más niños con el mismo síndrome que Dafne.... sin éxito. Por esto les pido que sigan recomendando este blog, sobre todo a las personas que se muevan en este medio, como pediatras, médicos generales, genetistas (sobre todo ellos), padres con niños de diferentes síndromes.

Les agradezco muchísimo la ayuda que me dan a través de su recomendación al blog.
Seguiré en contacto.

Educación para Deficientes Auditivos

Ayudando en la limpieza de la casa.

Helping to cleaning the house.

Amigos hoy los invito a visitar los enlaces que agregué sobre deficiencia auditiva o sordera. Todos los casos registrados con Johanson-Blizzard presentan sordera neurosensorial. En mi experiencia, intenté que Dafne aprendiera a hablar llevando terapia de desarrollo del lenguaje durante 6 años. Algunos profesionales me dijeron que hacía bien al intentar que ella hablara; otros me dijeron que no estaba aceptando a mi hija como una persona sorda quien debía tener como lenguaje principal el lenguaje de señas. Ahora sé que debí haber empezado con lenguaje de señas para evitar muchas angustias por falta de comunicación tanto de Dafne como mías. Quiero decir que mi recomendación es que empiecen primero con lenguaje de señas, pues así tendrán más oportunidad de entenderse con su hijo, crear confianza en él, estrechar la comunicación, hacerlos sentir seguros y enseñarle muchas cosas, incluso el lenguaje hablado.

Desafortunadamente en México tenemos muy poca información sobre lenguaje de señas y el lenguaje varía de Estado a Estado. Es muy difícil lograr la unificación, pues cada grupo o comunidad tiene su propio "caló" pero sí es posible comunicarse con cualquier persona sorda si se aprenden las generalidades del lenguaje de señas.

Estos enlaces que agregué son de México y Estados Unidos. Espero que les sean de utilidad y que puedan mejorar la comunicación con sus hijos, pues la comunicación es la base para hacer crecer y edificar y crear sólidas relaciones familiares.

Gracias por seguir visitando el blog. Un fuerte abrazo.

Cynthia.

Cumpleaños # 9

Mi angelita, partiendo el pastel.

My little angel, cutting the cake.

La otra cara de mi angelito.

The other face of my little angel.

Una mordidita!

A little bite!

Estoy tan agradecida por tener a mi hija! Je t'aime beacoup Dafne!

I'm so thankfull because I have my daughter! I do love you so much Dafne!

Estatura baja

En esta foto pueden notar que Dafne tiene talla baja. Como les decía es importante hacer una evaluación con referencia a su ritmo de desarrollo y crecimiento. Hacer mucho énfasis en la alimentación y no descuidar la supervisión médica. Los padres debemos aprender a leer todos los síntomas que presentan, de esta forma podemos ayudarles más.

Algunas veces podemos sentirnos agobiados o estresados por sentir el peso de esta responsabilidad. Sobre todo cuando apenas empezamos a conocer a nuestro hijo y a conocer sus reacciones a las enfermedades que presentan. Todo proceso de adaptación es difícil, pero después verán con satisfacción que todo el esfuerzo que están haciendo vale la pena vivirlo. ...Sólo vean estas caritas felices y hermosas de Dafne.

Dafne con su primo Gregorio. Ella es mayor 5 años que él.

Daphne and her cousin Gregorio. She is 5 years older than him.