Besos para todos y sigan disfrutándo a su familia.

Dios les llene de bendiciones.

Feliz Navidad!!!

Policía sin diente

Hola, Dafne dice que quiere ser policía.

Hello, Daphne says she wants to be a police girl.

Hola a todos, gracias por seguir visitando el blog aunque sea algunas veces. Quiero compartirles esta fotografía de Dafne donde pueden ver el diente que perdió, por el cual lloramos tanto. Pero bueno, las cosas pasan y la vida sigue su curso. Y lo sorprendente es que el diente que quedó flojo ¡¡Sigue ahí!! y ahora un poco más fijo. ¡¿Como es posible esto?!, no lo sé, pero se lo agradezco a Dios. Un abrazo a todos. Y disfruten uno de los meses más cálidos (y no me refiero al clima). Seguiré en contacto.

-o-o-o-o-o-

Hello everybody, thank you for continue visiting the blog. I want to share with you this picture of Daphne, so you can see she lost her teeth. But well things happens and life continue. But the amazing thing is that the other teeth ¡¡Is still there!! and now I feel is stronger than the day she hited it. ¡¿How is this possible?!, I don't know, but I really thanks God. A big hug for all of you. And enjoy one of the warmest months (and I don't mean about the weather). I'll keep in contact.

Mi Madre (el otro ángel que Dios puso a mi lado) y yo.
My Mother (the other angel who God puts by my side) and I.



Besitos para todos.
Kisses for all of you.

Espero que empiezen este mes de diciembre con muchísima alegría. Recuerden que acá en México tendremos el Teletón el próximo fin de semana. Ayudemos a quienes más lo necesitan, no importa que demos una pequeña donación, en realidad será muy buen regalo por pequeña que sea tu donación.

Rosario y Dafne

Thank you Dra. MW Vieira

Muchas gracias Dra. MW Vieira. ¡Dios te bendiga!.

Thank you so much Dra. MW Vieira. ¡God bless you!.

Hermanos en la distancia

Sister and brother in the distance.

Cada tanto tiempo, busco en internet otros niños con el síndrome de Dafne. Este síndrome, como muchos, son extremadamente raros, y es difícil encontrar casos; creo que la mayoría no están registrados. (En mi experiencia de búsquedas) por lo regular registran los casos más complicados y que mueren. Por eso fue que pensé que un blog pudiese ser de gran ayuda para encontrar niños con Síndrome de Johanson-Blizzard. Aquellos que hemos tenido que caminar sobre nuestra propia experiencia y que no están registrados y lo más importante, que siguen vivos. Espero que puedan compartir esta dirección con sus pediatras o médicos, sería de mucha ayuda que dentro del ambiente médico vieran este blog. Sigo en pie hasta encontrar más casos con Johanson-Blizzard. Jimmy y Dafne, hasta ahora son los únicos casos que conozco. Ustedes los que visitan el blog, son los que harán posible que pueda encontrar más casos, por favor recomienden el blog. Gracias por seguir en contacto.

Cynthia R. Mendoza

¡Todo está bien!

Tarde o temprano tenía que suceder que Dafne perdiera un diente. Bueno pues en esta ocasión, perdió uno y probablemente para la próxima semana el otro, pues el golpe estuvo duro y su diente contiguo está flojo. Ahora sólo tendremos que esperar a que se caigan sus 4 dientes frontales superiores para poder hacer un pequeño paladar con dientitos nuevos ;D.

Gracias por seguir visitando el blog, ¡que tengan muy buen día!

Dafne perdió un diente!!!

Me sentí muy mal por esto pues no me obedeció y se escapó a los carritos chocones. Cuando me dí cuenta fui por ella y al voltear a verme la chocaron y golpeo su boca con el volante del carro. Se rompió uno de sus dientes frontales de la parte superior, el otro quedó flojo y también se abrió un poquitín el labio inferior. Se portó muy valiente y no lloró hasta que le dije que había perdido su diente. Esto para mí ha sido difícil, pues ese diente no se recuperará, ya que Dafne no presenta ningún diente permanente. Mañana tendré cita con la dentista. Aunque Dafne está feliz por haber jugado muchísimo y haber logrado burlar al chavo que pedía los boletos y desobedecer a su mamá, (lo bailado quien se lo quita). Pues de ahora en adelante sonreirá con un diente menos. Espero poder poner pronto su foto para que la disfruten igual que yo. Finalmente es un diente! :(

¡Gracias por seguir visitando el blog, que tengan muy buen día!

Otra de las cosas por las cuales siempre me he mantenido en la búsqueda de mejorar la calidad de vida de Dafne, es porque ella disfruta la vida en su plenitud, ¡duerme tranquila y VIVE!

Algo que me llamó mucho la antención cuando Dafne nació, fue que nunca presentó estrabismo. Siempre tuvo su mirada profunda, y sus pupilas se veían muy grandes.

Something that kept my attention when Daphne borned, was that she never presents strabismus. She always had a deep look and straight, and her pupils looked so big.

Colostomía

Dafne al siguiente día de la cirugía de reconstrucción anal, vagina y meato urinario.

Daphne a day before the surgery of anal reconstruction, vagina and urinary meatus.

En esta foto se puede ver la colostomía de Dafne. Esta operación se realiza en niños que presentan ano imperforado. Se corta un segmento del intestino a la altura del colon, para que por medio de una de las bocas de colostomía (superior) la niña pueda excretar. Es importante mantener el área limpia y cuidando de que la piel no se lastime con las excretas. Un consejo: yo usaba pañal desechable sobre la colostomía y lo sostenía con vendas. Esto fue un poco difícil al principio, pues se movía mucho el pañal, hasta que encontré la forma de ajustarlo sin que el pañal se moviera y Dafne no estuviera demasiado apretada. De esta forma pude mantener la piel de su pancita lo más sana posible. Pues el pegamento de las bolsas de colostomía lastiman mucho la piel y con posibilidades de infección, ya que es un área sucia.

Quiero compartirles que Dafne después de cada operación siempre se veía tranquila y segura. Nunca nerviosa, pueden notarlo en la fotografía.

Un saludo, gracias por seguir visitando el blog.

Dafne con casi 3 años de edad. Sólo caminaba de mi mano; hasta los 3 años caminó por sí sola.
Daphne, almost 3 years old. She couldn't walk for her self, just by my hand. She started to walk until 3 years old.

¿Qué significa ano imperforado?

¿Qué es un ano imperforado?
Un ano imperforado es la ausencia de una abertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se hace brevemente después de nacer el niño mediante un chequeo físico rutinario. El ano imperforado ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos y se desconoce su causa.

Los niños que tienen un ano imperforado también pueden tener otras anomalías congénitas. El acrónimo en inglés VACTERL describe los problemas asociados que pueden tener los infantes con un ano imperforado: defectos Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limbs). La incidencia de problemas con los riñones y la vejiga aumenta con la gravedad del ano imperforado, que abarca desde el 5 al 20 por ciento con lesiones bajas hasta un 60 a 90 por ciento con lesiones altas. Aunque algunas de estas anomalías se pueden notar con un chequeo físico, otras necesitan exámenes adicionales de diagnóstico. A todos los infantes se les hace un ultrasonido renal al poco tiempo después de nacer para evaluar los riñones. Se podría ordenar una radiografía del pecho, un electrocardiograma (EKG) y un ultrasonido cardíaco para evaluar el corazón. Se podrían hacer otras radiografías para evaluar la tráquea, el esófago y la espina dorsal.

¿Cómo se evalúa un ano imperforado?
Aunque el diagnóstico de un ano imperforado se puede hacer mediante un chequeo físico, a menudo es difícil determinar si el infante tiene una lesión alta o baja. Una radiografía sencilla del abdomen puede ayudar a localizar la lesión. También es útil un ultrasonido del perineo (zonas rectales y vaginales): con el ultrasonido podemos determinar la distancia entre un recto distal lleno de meconio y un dedo sobre el perineo; también podemos determinar si existe alguna anomalía del conducto urinario o de la espinal dorsal.

¿Cómo se trata un ano imperforado?
El tratamiento quirúrgico de los infantes con un ano imperforado depende de la gravedad de la condición. Un ano imperforado bajo puede ser reparado durante el período de recién nacido mediante un procedimiento llamado anaplastia perineal. Por lo general, con un ano imperforado alto, se hace una colostomía (para desviar el paso de las heces). Por lo tanto, al infante con una lesión alta se le da tiempo para crecer hasta que se pueda hacer una reparación definitiva mediante una operación de desplazamiento (en la cual el recto es "jalado hacia abajo" y suturado en una abertura anal nueva en el perineo). Después de la cirugía, se necesita dilatar frecuentemente el ano nuevo durante varios meses hasta lograr una cicatriz madura y suave. Luego se puede cerrar la colostomía.

Creel, Chihuahua.

Olvidé un punto muy importante

Disfrutando Creel, Chihuahua, con mi preciosísima hija.
Enjoying Creel, Chihuahua, with my beautiful daughter.

Algo con lo que siempre he luchado en este caminar, es la nutrición. Los niños con Johanson-Blizzard tienen microdentición, empezando por aquí ya tenemos una parte muy importante en contra, pues es por donde empieza la nutrición. Por el tipo de dientes que presentan es difícil la trituración de los alimentos, esto sumado a la deficiencia pancreática y las dificultades de alimentación al principio de la vida de estos niños debido a la colostomía (operación efectuada por presentar ano imperforado) -cuidando darle alimentos que no laxen-; y después del cierre de colostomía, cuidando darle alimentos que laxen. Y algunos otros agregados que se puedan presentar como intolerancia a ciertos alimentos por la misma deficiencia pancreática. Buscando alimentos que no disminuyan el efecto de la hormona tiroidea, que tienen recetada de por vida. Debemos estar muy atentos al seguimiento del Nutriólogo y complementando su dieta con algún suplemento alimenticio, también indicado por el médico.
Hasta ahora no tengo ningún enlace sobre nutrición. Dafne lleva un seguimiento mensual por el nutriólogo, y aún así se le diagnosticó desnutrición crónica agudizada desde la edad de 3 años. Ella perdío un kilo a los dos meses de nacida y hasta la fecha no ha recuperado su peso normal. Dafne a sus 9 años pesa 20 kilos. Hay que seguir en pie y hacer lo mejor posible, dar la mejor calidad de vida dentro de las posibilidades que hay. Y seguir siempre adelante.

Les agradeceré sus comentarios y recomendaciones respecto a nutrición, ya sean libros o enlaces. Gracias por seguir en contacto.

Últimos casos registrados

Pueden accesar al link de PubMed

Música para mis oídos

Dafne en Creel, Chihuahua.

Daphne in Creel, Chihuahua.

La Sordera Neurosensorial
Esta condición se da cuando lo que se lesionó fue la parte del oído que procesa el sonido para convertirlo en señal eléctrica y llevarlo por las vías nerviosas hacia el cerebro: este es el oído interno (conocido como caracol y que está conectado al nervio auditivo).

Dafne tiene este tipo de sordera desde su nacimiento, y me dí cuenta de ello aproximadamente al mes de nacida. Empezó su terapia hasta los 7 meses por problemas de salud. Pensé que nunca iba a poder escuchar su voz, pues después de casi 7 años de terapia de lenguaje, intentando que hablara, nunca me dijo Mamá. Así que cambié su terapia de lenguaje, por lenguaje de señas... y nos cambió el mundo! hasta hace año y medio por primera vez escuché que me dijo Mamá. Claro dice Ma, ma, ma, ma, ma... con voz grave, pero significa Mamá y esto es música para mis oídos. :D

Malabsorción Intestinal

Disfrutando Creel, Chihuahua.
Enjoying Creel, Chihuahua.

Los síndromes de malabsorción son trastornos que se desarrollan porque los nutrientes de los alimentos en el intestino delgado no se absorben adecuadamente y no pasan al torrente sanguíneo.
Normalmente, los alimentos son digeridos y los nutrientes son absorbidos en el torrente sanguíneo, principalmente desde el intestino delgado. La malabsorción puede ocurrir ya sea por un trastorno que interfiera con la digestión de los alimentos o bien porque interfiere directamente con la absorción de los nutrientes.
Los trastornos que impiden una adecuada emulsión de los alimentos con el jugo gástrico y con las enzimas digestivas pueden interferir con la digestión. Tal emulsión inadecuada puede ocurrir en una persona a la que se ha extirpado quirúrgicamente parte del estómago. En algunos trastornos, el cuerpo produce una escasa cantidad o tipos inadecuados de enzimas o de bilis, los cuales son necesarios para el fraccionamiento de los alimentos. Estos trastornos consisten en pancreatitis, fibrosis quística, obstrucción de las vías biliares y una deficiencia de lactasa. La digestión también puede verse dificultada si hay un exceso de ácido en el estómago o si han proliferado demasiadas bacterias no habituales en el intestino.
Los trastornos que lesionan el revestimiento intestinal pueden interferir con la absorción. Las infecciones, los fármacos, como la neomicina, el alcohol, la enfermedad celíaca y la enfermedad de Crohn pueden lesionar el revestimiento intestinal. La mucosa intestinal normal está compuesta por pliegues, pequeñas proyecciones llamadas vellosidades y proyecciones aún más delgadas y pequeñas llamadas microvellosidades. Estas últimas crean una enorme superficie de absorción. Si esta área se reduce, la absorción también disminuirá. Obviamente, la extirpación quirúrgica de una porción intestinal reduce el área de superficie. También disminuyen la absorción los trastornos que impiden que las sustancias atraviesen la pared intestinal y pasen al flujo sanguíneo (como el bloqueo de los vasos linfáticos por un linfoma o una deficiencia del flujo de sangre al intestino).

Síntomas
Las personas con malabsorción generalmente pierden peso. Si las grasas no son adecuadamente absorbidas, las heces pueden tener un color claro y ser blandas, voluminosas y malolientes (se conocen como heces esteatorreicas). Las heces pueden quedar pegadas a la taza del inodoro o incluso flotar, dificultando que sean arrastradas con el agua. La esteatorrea es consecuencia de cualquier trastorno que interfiera con la absorción de las grasas, como una reducción del flujo biliar, la enfermedad celíaca o la esprue tropical.
La malabsorción puede causar deficiencia de todos los nutrientes o bien selectivamente de alguno de ellos como proteínas, grasas, vitaminas o minerales. Los síntomas varían dependiendo del déficit específico. Por ejemplo, las personas con una deficiencia de la enzima lactasa pueden sufrir diarreas muy agudas, distensión abdominal y flatulencia tras beber leche.
Otros síntomas dependen del trastorno causante de la malabsorción. Por ejemplo, la obstrucción del conducto biliar común puede causar ictericia y una deficiencia del aporte de sangre al intestino puede causar dolor abdominal después de las comidas.

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¿Cómo ha afectado en Dafne?

Bueno, el diagnóstico es deficiencia pancreática por malabsorción a las grasas. Se le diagnosticó a la edad de 2 meses y se empezó a medicar con Pancrealipasa (Pancrease). Esta deficiencia en Dafne es muy leve, por lo tanto su medicación es baja. Ella toma alrededor de 600 pastillas mensuales. Esto puede variar según la dieta alimenticia. Pues mientras más grasas coma, más medicamento debe tomar.

¿Cuáles han sido los síntomas?

Debo observar constantemente sus evacuaciones para poder determinar cuánta grasa está desechando. Dafne nunca ha tenido una consistencia "normal" en sus evacuaciones. Siempre ha sido de consistencia plastosa, un poco brillosa (unas veces más, otras veces menos); nunca sólida, algunas veces flota en el inodoro, otras veces cae al fondo. Siempre en forma tableada o tubular. Siempre ha tenido que estar con laxantes, enemas y dieta para que ella pueda evacuar. Su vientre es prominente, pocas veces tiene un vientre plano; la mayor parte del tiempo tiene muchos gases y su olor es muy fuerte, como si tuviera diarrea. Han habido ocasiones que debemos bajar la dosis del medicamento para que pueda evacuar (sólo cuando ya no responde a enemas y laxantes). Entonces se le ocasiona una esteatorrea. Para después volver a empezar con el medicamento. Ha sido un camino largo por recorrer y todavía queda mucho. Tengo que crear en ella el hábito de ejercitarse con caminatas y ejercicios abdominales, crearle buenos hábitos alimenticios (que ha sido y sigue siendo tan difícil para mi); y que siga con el medicamento. Con constancia y perseverancia, pero sobre todo Padres y Madres, debemos empezar por re-educarnos nosotros mismos así podremos ayudar mejor a nuestros hijos.

Gracias por seguir en contacto, un abrazo.

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