Feliz Año Nuevo!!!

Cada segundo en nuestra vida es un nuevo y único momento del universo -un momento que nunca estuvo antes y nunca se repetirá. Pablo Casals

... Así que sé inteligente y decide ser feliz.

Each second we live is a new and unique moment of the universe -a moment that never was before and never will be again-. Pablo Casals

...So be smart and decide to be happy.

Saludos a todos los fieles a este blog!! Gracias por seguir en contacto aún cuando no actualizaba el blog. Me disculpo por las largas vacaciones que nos tomamos. Pero aquí seguiremos dando noticias. Ahora para empezar este año les presento a los niños que se han podido reunir en este blog. Todavía me falta la foto de uno de ellos, que espero que su mamá nos las envíe pronto.

Deseo de todo corazón que este año Dios nos permita seguir presentes en este blog, reunir a más niños y padres de familia, estrechar nuestra comunicación y edificarnos con nuestras experiencias. También deseo que muchos médicos pediatras, odontólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, terapeutas y todos los que se relacionen con éstas deficiencias se interesen en comunicarse y querer saber más acerca de el Síndrome de Johanson-Blizzard; que sé, podrán crecer mucho con nuestras experiencias y finalmente todos podríamos ayudarnos a mejorar la calidad de vida de nuestros hijos.

Gracias por estar en contacto, y Dios los bendiga muchísimo. Continúen felices este año!!

Hello from Florida

Hi! My son Jimmy has JBS. He is now 19 years old. It was quite a shock when we got the diagnosis. He's on the mild side of the syndrome, with the malabsorbtion, hypothyroid, and small stature. His muscle tone was very low when he was young, but now he competes in track and field events for Special Olympics, usually placing first or second in the 100 meter dash! He is also a biker, enjoys the trampoline, and video games and movies.

He is mildly mentally challenged, but is in a job training program through his school, working in the bakery section of a supermarket. He will graduate from high school this next year, and move into a transition program at a local college.

He had all of his teeth removed last November, to get ready for dental implants. He still had his baby teeth since there were no permanent teeth to replace them. He had the lower teeth implanted in July, and will have the uppers done after the new year.

Thank you to Cynthia for creating this blog, and allowing me to find families with children with JBS. It's always good to have a support system. I hope to find families in the US to communicate with as well.

I'll send some pictures of Jimmy in my next post.
Take Care!

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Hola, mi hijo Jimmy tiene el Síndrome de Johanson-Blizzard JBS. Ahora tiene 19 años. Fue un choque cuando obtuvimos el diagnóstico. El está en el lado benigno del síndrome, con malabsorción, hipotiroidismo y estatura corta. Su tono muscular era muy bajo cuando estaba pequeño, pero ahora el compite en eventos de pista y campo para las Olimpiadas Especiales, usualmente llegando en primer o segundo lugar en carreras de 100 metros!! También es ciclista, disfruta el trampolín, video juegos y películas.

Él es de atención mental moderada, pero está en un programa de entrenamiento de trabajo de su escuela, trabajando en la sección de panadería de un supermercado. Se graduará de preparatoria el próximo año y se moverá a un programa de transición en un colegio local.

Se le removieron todos sus dientes en noviembre pasado, de tal forma que estuviera listo para su implante de dientes. Jimmy todavía tiene sus dientes de leche pues no tuvo dientes permanentes que los reemplazaran. Tuvo su primer implante de dientes inferiores en Julio, y tendrá su segundo implante de dientes superiores después del año nuevo.

Gracias a Cynthia por crear este blog, y darme este espacio para encontrar familias con niños con Johanson-Blizzard. Siempre es bueno tener un sistema de soporte. Espero encontrar familias en los Estados Unidos y poder comunicarnos.

Les enviaré fotos de Jimmy en mi próxima nota.

Cuídense!

Casi un año...

X-girl

Hola a todos, es un gusto saludarlos después de unas merecidas vacaciones. Espero que todos hayan tenido muy buen tiempo con sus respectivas familias.

Quiero compartirles que casi cumplimos un año de estar navegando en la web con este blog. Les agradezco muchísimo sus visitas, pero sobre todo les agradezco mucho, pero mucho, mucho que inviten a otras personas a visitar el blog.

Pues hace como una semana se comunicó conmigo Montse -saludos Montse- ella tiene otro pequeño con Johanson-Blizzard!!!, de nombre Lucas, y espero pronto poder compartirles una foto de él.

Esto me hace muy feliz, pues ya tenemos una pequeña comunidad de padres. Les recuerdo quienes somos:

• Jimmy. El mayor con 18 años. Florida, Estados Unidos.
• Lucas. Con 12 años. Barcelona,España
• Dafne. Con casi 10 años. Sinaloa, México.
• José Pablo. Con 6 años. Nuevo León, México.
• Matias. Con 6 años. Argentina.
• Y necesitamos quien nos haga una traducción al portugués para contactar a la mamá de una pequeñita en Brasil.

Gracias por seguir visitándonos... queremos celebrar un año de estar en este blog. No olviden recomendar el blog si conocen a un pequeño con Johanson Blizzard. Un fuerte abrazo a todos, con mucho afecto.

La cosa más fácil en el mundo es ser tu mismo.

La cosa más difícil es ser lo que otra gente quiere que seas.

No les permitas que te empujen a esa posición.

The easiest thing in the world to be is you.

The most difficult thing to be is what other people want you to be.

Don't let them put you in that position.

Leo Buscaglia

De paseo en el parque.

Es tan fácil ser feliz!!

Is so easy to be happy!!

Dafne con sus amigas de la escuela.

Dafne and her school friends.

Mi mejor motivo para seguir abriendo caminos.

Reporte completo del Síndrome de Johanson-Blizzard

Hola a todos,

He estado buscando donde puedan ver un reporte completo de el Síndrome de Johanson-Blizzard y encontré un sitio en el cual pueden verlo.

Encontrarán: síntomas, causas, porcentaje de población afectada, las enfermedades relacionadas que puede presentar el síndrome, terapias recomendadas según la deficiencia, referencias y fuentes a quienes nos podemos dirigir.

El reporte está en inglés y las fuentes se encuentran principalmente en Estados Unidos.

Estoy segura que será de utilidad. Finalmente les recuerdo que la calidad de vida de nuestros hijos depende mucho de la información que tengamos sobre el síndrome.

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Hello everybody!,

I have been looking for a site, so you can see the full report of the Johanson-Blizzard Syndrome and I found this site. Here you can find, symptoms, causes, percent of people affected, diseases relationed with the syndrome or diseases presented by the syndrome, therapies recomended, referencies, and some addresses you can contact. This is a report in english, and the address are from the United States of America. I am sure this is going to be very helpfull. Finally I just want to say: quality in our children's life depends to much on information we have about the syndrome. Please keep informed.

El amor

El amor, nuestro mejor regalo.

Love, our best gift.

Gracias a todos los lectores del Blog Johanson-Blizzard. Quiero felicitar a las madres que nos visitan. Aquí en México, celebramos este 10 de mayo el día de las madres. Así que FELICIDADES!!! un fuerte abrazo para todas ustedes que disfrutan el amor de sus hijos, y de quienes les rodean. Déjense querer!!! la vida es corta y hay que disfrutar cada momento, no importa lo difícil que parezca, es la única que tenemos y es nuestra opción disfrutarla o no. También quiero agradecer a los hombres, pues sin ellos no podríamos ser madres, -aún con la fertilización invitro- :D. Dios bendiga a todos aquellos hombres que han asumido su papel a cabalidad. Y también a aquellos que están en camino y se esfuerzan día a día, y gracias a eso podemos desempeñar mejor nuestro papel de madres. Un fuerte abrazo para todas y todos.

Estamos de fiesta!

El pasado jueves 3 de Mayo, estuvimos celebrando 6 años de vida de mi pequeño JosePablo...
Estamos muy contentos de poder compartir estos momentos, han sido 6 años maravillosos, conscientes que ha habido momentos dificiles, pero Gracias a Dios hemos salido adelante y con un aprendizaje valiosisimo de amor a la vida que JosePablo nos ha ido enseñando.
Estamos aqui con su papá Pepe, en el kinder Nido celebrando con sus compañeros de clase.

Ya son 5 casos vivos con Johanson-Blizzard

Vive tu vida al máximo, y lucha por tus sueños.

Live your life to the fullest potential, and fight for your dreams.

Hola a todos, estoy muy agradecida por sus comentarios y porque a través de ellos sigo viendo que ha valido la pena este espacio. Todavía falta mucho para llegar a la meta de hacer una pequeña comunidad donde los papás de niños con Johanson-Blizzard podamos compartir y aprender unos de otros.

Tenemos 9 meses en la red y gracias a ustedes hemos encontrado 3 casos vivos con este síndrome.

• Jimmy (17 años) Estados Unidos -contactado desde 2002 aproximadamente-
• Dafne (9 años) Sinaloa, México -la inspiración de este blog-
• José Pablo (quien cumplirá 6 años en unos pocos días) Nuevo León, México -contactó a través de este blog en Enero de 2007-
• Matías (con 6 años) Argentina - contactó a través de este blog en Abril de 2007-
• y una pequeña en Brasil (creo que tiene 5 años) , que sólo he podido contactar a la doctora que hizo el reporte en Noviembre del 2006, encontrada navegando en internet. -Espero poder pronto comunicarme con su mamá-.

En este corto tiempo he cumplido una parte de mi sueño. Pero todavía faltan las más importantes.

• Disminuir la angustia de que no hay casi nada de información sobre el síndrome y de que se puede vivir con calidad de vida,
• Ser un punto de encuentro y en el cual podamos compartir experiencias,
• Un lugar donde podamos aprender sobre el síndrome,
• Donde podamos hacer contacto con instituciones que nos puedan ayudar con información para saber qué pasos debemos dar según lo que se nos está presentando.
• Y más puntos que sé que surgiran....

Gracias de nuevo a todos ustedes que hacen posible poder encontrar más niños con Johanson-Blizzard. Por favor continuen en contacto. Prometo terminar de contar la historia de Dafne. Y buscar más enlaces que definan las enfermedades que presenta el síndrome.

La Historia de Dafne, una niña con Síndrome de Johanson-Blizzard

Mi más grande motivo para contribuir a mejorar nuestro mundo, empezando desde el hogar.

Hola a todos,

Cerca de el cumpleaños número 10 de mi hija, quiero compartirles su historia.

Dafne ha sido querida desde que supe que existía en mi vientre. Desde ese tiempo ha sido una niña determinada a disfrutar la vida. Pues aunque no fue un embarazo de extremos cuidados se presentaron pequeños sangrados en el tercero, quinto y séptimo mes. Además de que fue un embarazo vigilado por las características que ella presentaba. Dafne nació al noveno mes de gestación (a término), con un peso de 3,500kgs. Fue parto normal y no presentó ningún problema durante éste. Presentó ano imperforado por malformación ano-rectal alta (llamado cloaca), con su estómago bastante grande pues había acumulación de popó que no pudo evacuar en la evolución del embarazo debido a su malformación, también presentó un soplo sistólico funcional en su corazón, hernia umbilical y no tenía alas de la nariz. El pediatra también pudo darse cuenta de que había una cicatriz en la parte de la fontanela de su cabeza, no había terminado de cerrar el cuero cabelludo. Estas fueron las cosas que presentó en su primera evaluación. Por supuesto estaba grave. Requería de una intervención inmediata. Ella nació la madrugada de el 31 de agosto de 1997.

La primera vez que la ví después del parto, bajé a la sala de incubadoras. Estaba en una esquina de la habitación, sola, tenía un tubo en su boquita, sensores en el pecho, en su cabecita y en su dedo índice; y por supuesto con suero. Y no podía tocarla directamente. Debía hacerlo a través de los guantes que había en la incubadora.

Lo primero que pensé fue: cómo haré para cumplirle lo que le prometí desde el vientre? Siempre le decía que cuando naciera le iba a enseñar lo más bello de la vida. ...Cómo hacerle saber que la vida era bella si la primera impresión que ella tenía eran tubos, piquetes, sensores en el cuerpo y el calor de una incubadora.

Dafne y sus amigos

Cortando naranjitas en casa.

Abigail, Dafne y Paty.

Es para mi una gran felicidad ver como mi hija disfruta de la vida, eso me hace sentir que voy por buen camino. Ahora veo hacia atrás y vuelvo a agradecerle a Dios esta bendición que me ha dado con Dafne. Permitir esta convivencia y el involucrarme en el mundo de la gente especial entre los especiales. Me refiero a que todos somos especiales por el simple hecho de ser hijos de Dios. Pero creo que cuando no sabes qué es lo que sigue respecto a la salud, te vuelves más sensible y disfrutas cada momento de la vida.

A través de este blog quiero hacer saber a esos padres de niños con Síndrome de Johanson-Blizzard, que podemos disfrutar una vida entera con nuestros hijos. El camino es duro pero vale la pena recorrelo. Sino, vean estas sonrisas.

Un abrazo a todos los fieles del blog. Sigan visitando y no olviden invitar a los médicos, comunidades de sordos, y a aquellas personas que tengan un hijo especial.

Gracias por estar en contacto!!

Vida sólo hay una, no te olvides de disfrutarla.

There's only one life, don't forget to enjoy it.

Les presento a mis dos hijas

Dafne y su bisabuela

El mes pasado visitamos a la endocrinóloga y a la gastroenteróloga, fuimos a hacerle los chequeos de control a Dafne; pues me entró la loca idea en la cabeza que la hormona de Dafne empezaba a revolucionarse, por lo tanto esto traería cambios en su tiroides y en el páncreas, ya que éste último maneja hormonas endócrinas y exócrinas. Deben saber que soy una mamá un tanto paranóica, pues siempre estoy suponiendo cosas cuando en realidad no soy doctora. ...Pero gracias a mi paranoia no he descuidado a Dafne y bueno esta vez la endocrinóloga dijo que Dafne está muy bien. La dió de alta, y dijo que para su estatura y edad le falta 1.800 kgs. para llegar a su peso normal!!!!!

Dios!!! no me felicitó pero me sentí tan feliz, que ha valido la pena todas las angustias, paranoias, ect, etc. Y gracias a mi mano derecha y mi angel (mi Mamá) y claro al esfuerzo de las dos, y a la gracia de Dios, pues aquí esta Dafne.

También traje de regreso a mi abuela, que ya tiene con nosotras aproximadamente 3 años. Que es nuestra bebé-grande. Ella es otra historia, que también les compartiré más adelante. Por lo pronto les envio un abrazo y gracias por seguir en contacto. Ya me tengo que ir!!!!

Ciao.

José Pablo, otro angelito con Johanson-Blizzard

José Pablo

Hola de nuevo, después de tanto tiempo me vuelvo a reportar. Quiero presentarles a José Pablo, otro angelito con Johanson-Blizzard. De quien ya les había comentado anteriormente. El tuvo un diagnóstico del síndrome aproximadamente al año de edad, pues no presentaba ningún resultado del síndrome al principio de su vida. No les contaré más sobre los detalles, pues quiero invitar a su mamá a que participe en el blog y pueda comentarles ella misma sobre su experiencia. Espero que este blog se vaya formando y encontremos más niños con este síndrome y más padres que quieran compartir su experiencia para apoyarnos y poder apoyar a nuestros angelitos con las diferentes experiencias. Por favor no dejen de visitar el blog y de recomendarlo a pediatras, gastroenterólogos, endocrinólogos, nutriólogos, medicos generales y sobre todo a personas que conviven con niños con capacidades diferentes.

Gracias por continuar en contacto!! Nos vemos pronto.

Proyecto Locuor

Jesús, Angel, Javier y Miguel David. Gracias por su ayuda en el Proyecto Locuor.

Hola a todos los que visitan el blog, ahora quiero invitarlos a que visiten el nuevo enlace del Proyecto Locuor, que gracias al ingenio de Daniela Moctezuma y su equipo de trabajo ganaron el concurso regional, pero no les cuento más, la propia Daniela podrá decirles en este enlace de qué se trata.

Hola de nuevo!

Dafne y yo. Navidad de 1998.
Dafne and I. Christmas of 1998.


Hola visitantes de este blog!! Les doy otra vez la bienvenida. He querido poner esta foto un poco añeja ya, pero que para mi es muy importante. Pues el primer año de vida de Dafne fué un tiempo difícil. Pero un simple abrazo de ella borraba todas las preocupaciones. Es por eso que puse en esta foto lo que en ese momento sentía: "la grandeza de un simple abrazo....transforma".

Cuando Dafne nació y los doctores dijeron que no sabían cual era el diagnóstico, fue muy angustiante. Sentía una soledad y una desesperación por no saber cual era el siguiente paso, ya que no teníamos ninguna referencia. Aunque mi familia y mis amigos siempre estuvieron presentes y aún lo están, nada podía quitarme esa sensación de soledad y angustia. Entonces empecé a llevar una vitácora de Dafne, con la intención de algún día poder compartir todo el camino recorrido. Pero sobre todo poder hacer saber a las personas que tuviesen un niño con Síndrome de Johanson- Blizzard, que no estaban solos, que ya había una experiencia aún viva dispuesta a compartir y edificar.

Hace unos días recibí un correo que me hizo sentir muy, pero muy bien. -Te agradezco mucho Janine-, después éste una llamada. Gracias a las personas que han visitado el blog esta información llegó a Janine, mamá de Juan Pablo, un precioso niño con Johanson-Blizzard. AHORA SOMOS 3 CASOS UNIDOS POR ESTE BLOG!!!!

Y la meta es lograr una pequeña comunidad, de tal forma que podamos ayudarnos unos a otros, incluso, si es posible ayudar también a los médicos con nuestra experiencia.... de qué forma no lo sé, ellos podrán guiarnos, por favor sigan recomendando el blog!!!
Dios los llene de bendiciones cada uno de ustedes que visitan el blog, créanme es una bendición y gran alegría poder encontrar a otros niños!!!

Buen Día

Saludos a Janine, gracias por contactar!!! Pronto tendrán más noticias. Un abrazo fuerte.