![JP_mirada_1[1]](https://lh3.googleusercontent.com/blogger_img_proxy/AEn0k_tnHwfcS8JIZoEpth5Z2GeTvVbnUT1vOx2g8CoZZbMPblOOrOuzvdKKdrjG1SbiJR9wvOAZW0uFhXvsqzer0MFa-AWCECHqRDFeVGNX3yUzUAHMh-HWcsZoyGh-Iz_IO3Y=s0-d)
José Pablo
Hola de nuevo, después de tanto tiempo me vuelvo a reportar. Quiero presentarles a José Pablo, otro angelito con Johanson-Blizzard. De quien ya les había comentado anteriormente. El tuvo un diagnóstico del síndrome aproximadamente al año de edad, pues no presentaba ningún resultado del síndrome al principio de su vida. No les contaré más sobre los detalles, pues quiero invitar a su mamá a que participe en el blog y pueda comentarles ella misma sobre su experiencia. Espero que este blog se vaya formando y encontremos más niños con este síndrome y más padres que quieran compartir su experiencia para apoyarnos y poder apoyar a nuestros angelitos con las diferentes experiencias. Por favor no dejen de visitar el blog y de recomendarlo a pediatras, gastroenterólogos, endocrinólogos, nutriólogos, medicos generales y sobre todo a personas que conviven con niños con capacidades diferentes.
Gracias por continuar en contacto!! Nos vemos pronto.
2 comentarios:
Me dirijo a ustedes desde Buenos Aires, Argentina con el objeto de solicitarles toda información que puedan enviarnos respecto al Síndrome de Johanson Blizzard, ya que a mí sobrino Matías, que hoy tiene 6 años le diagnosticaron hace tiempo dicho síndrome y nuestro país no cuenta con mucha información / conocimientos del síndrome.
Actualmente mí sobrino se encuentra internado en un hospital, ya que hace unos días atrás comenzó a tener fuertes dolores estomacales y vómitos, los cuales consecuentemente le generaron un estado de inconciencia, acompañado de fuertes temblores. Al llevarlo al hospital y luego de la intervención del grupo médico, tomaron la decisión de extraer la vesícula para su análisis, ya que la misma se encontraba rodeada de paredes poco comunes y mucho líquido. Al día de hoy le siguen realizando análisis, tal como el último, el cual tuvo como objeto verificar el funcionamiento del páncreas, cuyos resultados no fueron muy positivos.
Al no contar con mucha experiencia del grupo médico, quienes explicaron no conocer muy bien el síndrome, comencé a investigar por Internet, observando la existencia de un blog de personas que tienen familiares con el síndrome. Para lo cual les estaré más que agradecido por toda información útil que puedan enviarnos desde vuestro conocimiento, para poder saber más del síndrome y así de ésta manera poder ayudar a mí sobrino, quien como les comenté al día de hoy se encuentra internado en un hospital de Buenos Aires, y a mí hermano y su esposa, quienes están muy preocupado por su salud.
Aquí les dejo mí dirección de e-mail, para que en caso que tengan información que nos pueda ayudar y conocer más respecto al síndrome, nos la puedan enviar:
pablojlopez2007@hotmail.com
Desde ya muchas gracias por su colaboración.
Saludos
Pablo López
Buenos Aires, Argentina.
i am pretty sure the child on this picture does not have JBS, just from the look of his face. i have asked my supervisor who is pediatrician, doctor for human genetics and specialized in syndromes in children and he agrees with me. have you done any genetical tests yet? can you maybe tell me the further clinical symptoms of josé pablo?
greetings from germany,
Maja
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