Vida sólo hay una, no te olvides de disfrutarla.

There's only one life, don't forget to enjoy it.

Les presento a mis dos hijas

Dafne y su bisabuela

El mes pasado visitamos a la endocrinóloga y a la gastroenteróloga, fuimos a hacerle los chequeos de control a Dafne; pues me entró la loca idea en la cabeza que la hormona de Dafne empezaba a revolucionarse, por lo tanto esto traería cambios en su tiroides y en el páncreas, ya que éste último maneja hormonas endócrinas y exócrinas. Deben saber que soy una mamá un tanto paranóica, pues siempre estoy suponiendo cosas cuando en realidad no soy doctora. ...Pero gracias a mi paranoia no he descuidado a Dafne y bueno esta vez la endocrinóloga dijo que Dafne está muy bien. La dió de alta, y dijo que para su estatura y edad le falta 1.800 kgs. para llegar a su peso normal!!!!!

Dios!!! no me felicitó pero me sentí tan feliz, que ha valido la pena todas las angustias, paranoias, ect, etc. Y gracias a mi mano derecha y mi angel (mi Mamá) y claro al esfuerzo de las dos, y a la gracia de Dios, pues aquí esta Dafne.

También traje de regreso a mi abuela, que ya tiene con nosotras aproximadamente 3 años. Que es nuestra bebé-grande. Ella es otra historia, que también les compartiré más adelante. Por lo pronto les envio un abrazo y gracias por seguir en contacto. Ya me tengo que ir!!!!

Ciao.

José Pablo, otro angelito con Johanson-Blizzard

José Pablo

Hola de nuevo, después de tanto tiempo me vuelvo a reportar. Quiero presentarles a José Pablo, otro angelito con Johanson-Blizzard. De quien ya les había comentado anteriormente. El tuvo un diagnóstico del síndrome aproximadamente al año de edad, pues no presentaba ningún resultado del síndrome al principio de su vida. No les contaré más sobre los detalles, pues quiero invitar a su mamá a que participe en el blog y pueda comentarles ella misma sobre su experiencia. Espero que este blog se vaya formando y encontremos más niños con este síndrome y más padres que quieran compartir su experiencia para apoyarnos y poder apoyar a nuestros angelitos con las diferentes experiencias. Por favor no dejen de visitar el blog y de recomendarlo a pediatras, gastroenterólogos, endocrinólogos, nutriólogos, medicos generales y sobre todo a personas que conviven con niños con capacidades diferentes.

Gracias por continuar en contacto!! Nos vemos pronto.

Proyecto Locuor

Jesús, Angel, Javier y Miguel David. Gracias por su ayuda en el Proyecto Locuor.

Hola a todos los que visitan el blog, ahora quiero invitarlos a que visiten el nuevo enlace del Proyecto Locuor, que gracias al ingenio de Daniela Moctezuma y su equipo de trabajo ganaron el concurso regional, pero no les cuento más, la propia Daniela podrá decirles en este enlace de qué se trata.

Hola de nuevo!

Dafne y yo. Navidad de 1998.
Dafne and I. Christmas of 1998.


Hola visitantes de este blog!! Les doy otra vez la bienvenida. He querido poner esta foto un poco añeja ya, pero que para mi es muy importante. Pues el primer año de vida de Dafne fué un tiempo difícil. Pero un simple abrazo de ella borraba todas las preocupaciones. Es por eso que puse en esta foto lo que en ese momento sentía: "la grandeza de un simple abrazo....transforma".

Cuando Dafne nació y los doctores dijeron que no sabían cual era el diagnóstico, fue muy angustiante. Sentía una soledad y una desesperación por no saber cual era el siguiente paso, ya que no teníamos ninguna referencia. Aunque mi familia y mis amigos siempre estuvieron presentes y aún lo están, nada podía quitarme esa sensación de soledad y angustia. Entonces empecé a llevar una vitácora de Dafne, con la intención de algún día poder compartir todo el camino recorrido. Pero sobre todo poder hacer saber a las personas que tuviesen un niño con Síndrome de Johanson- Blizzard, que no estaban solos, que ya había una experiencia aún viva dispuesta a compartir y edificar.

Hace unos días recibí un correo que me hizo sentir muy, pero muy bien. -Te agradezco mucho Janine-, después éste una llamada. Gracias a las personas que han visitado el blog esta información llegó a Janine, mamá de Juan Pablo, un precioso niño con Johanson-Blizzard. AHORA SOMOS 3 CASOS UNIDOS POR ESTE BLOG!!!!

Y la meta es lograr una pequeña comunidad, de tal forma que podamos ayudarnos unos a otros, incluso, si es posible ayudar también a los médicos con nuestra experiencia.... de qué forma no lo sé, ellos podrán guiarnos, por favor sigan recomendando el blog!!!
Dios los llene de bendiciones cada uno de ustedes que visitan el blog, créanme es una bendición y gran alegría poder encontrar a otros niños!!!

Buen Día

Saludos a Janine, gracias por contactar!!! Pronto tendrán más noticias. Un abrazo fuerte.

Besos para todos y sigan disfrutándo a su familia.

Dios les llene de bendiciones.

Feliz Navidad!!!

Policía sin diente

Hola, Dafne dice que quiere ser policía.

Hello, Daphne says she wants to be a police girl.

Hola a todos, gracias por seguir visitando el blog aunque sea algunas veces. Quiero compartirles esta fotografía de Dafne donde pueden ver el diente que perdió, por el cual lloramos tanto. Pero bueno, las cosas pasan y la vida sigue su curso. Y lo sorprendente es que el diente que quedó flojo ¡¡Sigue ahí!! y ahora un poco más fijo. ¡¿Como es posible esto?!, no lo sé, pero se lo agradezco a Dios. Un abrazo a todos. Y disfruten uno de los meses más cálidos (y no me refiero al clima). Seguiré en contacto.

-o-o-o-o-o-

Hello everybody, thank you for continue visiting the blog. I want to share with you this picture of Daphne, so you can see she lost her teeth. But well things happens and life continue. But the amazing thing is that the other teeth ¡¡Is still there!! and now I feel is stronger than the day she hited it. ¡¿How is this possible?!, I don't know, but I really thanks God. A big hug for all of you. And enjoy one of the warmest months (and I don't mean about the weather). I'll keep in contact.

Mi Madre (el otro ángel que Dios puso a mi lado) y yo.
My Mother (the other angel who God puts by my side) and I.



Besitos para todos.
Kisses for all of you.

Espero que empiezen este mes de diciembre con muchísima alegría. Recuerden que acá en México tendremos el Teletón el próximo fin de semana. Ayudemos a quienes más lo necesitan, no importa que demos una pequeña donación, en realidad será muy buen regalo por pequeña que sea tu donación.

Rosario y Dafne

Thank you Dra. MW Vieira

Muchas gracias Dra. MW Vieira. ¡Dios te bendiga!.

Thank you so much Dra. MW Vieira. ¡God bless you!.

Hermanos en la distancia

Sister and brother in the distance.

Cada tanto tiempo, busco en internet otros niños con el síndrome de Dafne. Este síndrome, como muchos, son extremadamente raros, y es difícil encontrar casos; creo que la mayoría no están registrados. (En mi experiencia de búsquedas) por lo regular registran los casos más complicados y que mueren. Por eso fue que pensé que un blog pudiese ser de gran ayuda para encontrar niños con Síndrome de Johanson-Blizzard. Aquellos que hemos tenido que caminar sobre nuestra propia experiencia y que no están registrados y lo más importante, que siguen vivos. Espero que puedan compartir esta dirección con sus pediatras o médicos, sería de mucha ayuda que dentro del ambiente médico vieran este blog. Sigo en pie hasta encontrar más casos con Johanson-Blizzard. Jimmy y Dafne, hasta ahora son los únicos casos que conozco. Ustedes los que visitan el blog, son los que harán posible que pueda encontrar más casos, por favor recomienden el blog. Gracias por seguir en contacto.

Cynthia R. Mendoza

¡Todo está bien!

Tarde o temprano tenía que suceder que Dafne perdiera un diente. Bueno pues en esta ocasión, perdió uno y probablemente para la próxima semana el otro, pues el golpe estuvo duro y su diente contiguo está flojo. Ahora sólo tendremos que esperar a que se caigan sus 4 dientes frontales superiores para poder hacer un pequeño paladar con dientitos nuevos ;D.

Gracias por seguir visitando el blog, ¡que tengan muy buen día!

Dafne perdió un diente!!!

Me sentí muy mal por esto pues no me obedeció y se escapó a los carritos chocones. Cuando me dí cuenta fui por ella y al voltear a verme la chocaron y golpeo su boca con el volante del carro. Se rompió uno de sus dientes frontales de la parte superior, el otro quedó flojo y también se abrió un poquitín el labio inferior. Se portó muy valiente y no lloró hasta que le dije que había perdido su diente. Esto para mí ha sido difícil, pues ese diente no se recuperará, ya que Dafne no presenta ningún diente permanente. Mañana tendré cita con la dentista. Aunque Dafne está feliz por haber jugado muchísimo y haber logrado burlar al chavo que pedía los boletos y desobedecer a su mamá, (lo bailado quien se lo quita). Pues de ahora en adelante sonreirá con un diente menos. Espero poder poner pronto su foto para que la disfruten igual que yo. Finalmente es un diente! :(

¡Gracias por seguir visitando el blog, que tengan muy buen día!

Otra de las cosas por las cuales siempre me he mantenido en la búsqueda de mejorar la calidad de vida de Dafne, es porque ella disfruta la vida en su plenitud, ¡duerme tranquila y VIVE!

Algo que me llamó mucho la antención cuando Dafne nació, fue que nunca presentó estrabismo. Siempre tuvo su mirada profunda, y sus pupilas se veían muy grandes.

Something that kept my attention when Daphne borned, was that she never presents strabismus. She always had a deep look and straight, and her pupils looked so big.

Colostomía

Dafne al siguiente día de la cirugía de reconstrucción anal, vagina y meato urinario.

Daphne a day before the surgery of anal reconstruction, vagina and urinary meatus.

En esta foto se puede ver la colostomía de Dafne. Esta operación se realiza en niños que presentan ano imperforado. Se corta un segmento del intestino a la altura del colon, para que por medio de una de las bocas de colostomía (superior) la niña pueda excretar. Es importante mantener el área limpia y cuidando de que la piel no se lastime con las excretas. Un consejo: yo usaba pañal desechable sobre la colostomía y lo sostenía con vendas. Esto fue un poco difícil al principio, pues se movía mucho el pañal, hasta que encontré la forma de ajustarlo sin que el pañal se moviera y Dafne no estuviera demasiado apretada. De esta forma pude mantener la piel de su pancita lo más sana posible. Pues el pegamento de las bolsas de colostomía lastiman mucho la piel y con posibilidades de infección, ya que es un área sucia.

Quiero compartirles que Dafne después de cada operación siempre se veía tranquila y segura. Nunca nerviosa, pueden notarlo en la fotografía.

Un saludo, gracias por seguir visitando el blog.

Dafne con casi 3 años de edad. Sólo caminaba de mi mano; hasta los 3 años caminó por sí sola.
Daphne, almost 3 years old. She couldn't walk for her self, just by my hand. She started to walk until 3 years old.

¿Qué significa ano imperforado?

¿Qué es un ano imperforado?
Un ano imperforado es la ausencia de una abertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se hace brevemente después de nacer el niño mediante un chequeo físico rutinario. El ano imperforado ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos y se desconoce su causa.

Los niños que tienen un ano imperforado también pueden tener otras anomalías congénitas. El acrónimo en inglés VACTERL describe los problemas asociados que pueden tener los infantes con un ano imperforado: defectos Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limbs). La incidencia de problemas con los riñones y la vejiga aumenta con la gravedad del ano imperforado, que abarca desde el 5 al 20 por ciento con lesiones bajas hasta un 60 a 90 por ciento con lesiones altas. Aunque algunas de estas anomalías se pueden notar con un chequeo físico, otras necesitan exámenes adicionales de diagnóstico. A todos los infantes se les hace un ultrasonido renal al poco tiempo después de nacer para evaluar los riñones. Se podría ordenar una radiografía del pecho, un electrocardiograma (EKG) y un ultrasonido cardíaco para evaluar el corazón. Se podrían hacer otras radiografías para evaluar la tráquea, el esófago y la espina dorsal.

¿Cómo se evalúa un ano imperforado?
Aunque el diagnóstico de un ano imperforado se puede hacer mediante un chequeo físico, a menudo es difícil determinar si el infante tiene una lesión alta o baja. Una radiografía sencilla del abdomen puede ayudar a localizar la lesión. También es útil un ultrasonido del perineo (zonas rectales y vaginales): con el ultrasonido podemos determinar la distancia entre un recto distal lleno de meconio y un dedo sobre el perineo; también podemos determinar si existe alguna anomalía del conducto urinario o de la espinal dorsal.

¿Cómo se trata un ano imperforado?
El tratamiento quirúrgico de los infantes con un ano imperforado depende de la gravedad de la condición. Un ano imperforado bajo puede ser reparado durante el período de recién nacido mediante un procedimiento llamado anaplastia perineal. Por lo general, con un ano imperforado alto, se hace una colostomía (para desviar el paso de las heces). Por lo tanto, al infante con una lesión alta se le da tiempo para crecer hasta que se pueda hacer una reparación definitiva mediante una operación de desplazamiento (en la cual el recto es "jalado hacia abajo" y suturado en una abertura anal nueva en el perineo). Después de la cirugía, se necesita dilatar frecuentemente el ano nuevo durante varios meses hasta lograr una cicatriz madura y suave. Luego se puede cerrar la colostomía.