JosePablo el travieso!

JosePablo el verano pasado haciendo travesuras, ven la cara de pingo!
Como pueden ver en esta foto, ya se le han caido 3 dientes, afortunadamente lo confirmamos con una radiografia, que si vienen sus dientes permanentes... aunque bastante chuecos!

Hola a todos!!

Soy Janine, mama de JosePablo de Monterrey, Mexico....
Algunos ya me conocen, aunque hace tiempo que no habia tenido oportunidad de conectarme con ustedes.
Cinthia, muchas gracias por mantener el blog y darnos la valiosa oportunidad de compartir nuestras experiencias.
Les comento que JosePabo ha estad muy bien, este año entro a una escuela de integracion, fue un cambio bastante grande para el ya que es un colegio grande, al cual el no estaba acostumbrado, pero ahora que ya pasaron algunos meses hemos visto que fue una muy buena decision, el esta muy contento.
Por otra parte, hace unos meses iniciamos con tratamiento de hormonas de crecimiento, Nordilet, con muy buenos resultados, ha subido de talla y peso. Y por otro lado, hemos estado apoyando las funciones del pancreas con encimas pancreaticas, Creon, y tambien con mucha pasciencia vamos viendo cambios.
Pero lo mas importante, es ver como al paso de los años JosePablo se ha mantenido en un mundo hermoso, donde no hay cabida a celos, rencores, enojos.... en el todo es goce, amor y alegria.
Uno de sus grandes pasiones es la cocina, aqui les comparto una foto con su Tia Joyce y yo preparando un pastel!

Conozacan a Samantha!!! Meet Samantha!!!

Les presento felizmente a Samantha. Gracias a Dios, y a ustedes que han hecho posible que más gente se entere de este blog. Un abrazo a Jennifer y todo mi agradecimiento por compartir su experiencia. También un fuerte abrazo a todos los que integran esta pequeña familia de niños con Johanson-Blizzard.

I'm happy to present all of you to Samantha. Thanks God, and all of you that have made possible that more people know about this blog. A big hug for Jennifer, and all my gratitud because you are able to share your experience. Also I want to send a big hug to all people to compose this little family of kids with Johanson-Blizzard.

Hello, my daughter is Samantha, she is a 16 year old in Virginia and very energetic. Samantha was born in August of 1992 weighing only 5 pounds 2 1/2 ounces and was only 2 weeks early. She was diagnosed with a mild case Johanson-Blizzard Syndrome just before she was 1 year of age. At 9 months old, her pediatricians tried to have her taken away from me because they felt that I was not feeding her properly since she was not gaining weight (failure to thrive). I had repeatedly tried to talk to them about the problems that she had when time for her to eat, she could not keep the formula in her body and would get sick and throw it back up. She spent 15 days at a children's hospital at the University of Virginia and it was proven there that I was doing everything I could to care for her and her diet was changed to try and allow her body to hold in the food she was given. We kept in touch with one of the doctors there until Samantha was 11 years old and the doctor told us that there was nothing more that he could do or learn from her.

At 1 year old, she weighed only 12 pounds and has remained small through out her life so far. At 16 she now up to 103 pounds (as of 12/24/08) and stands at 4 feet 10 inches in height. She is of average intelligence and attends a public school. At the age of 14 she was diagnosed as a diabetic, yet her body still makes it's own insulin, it can not make enough to control all of the sugars that it needs to. She has since gone from taking daily insulin injections to using a medication called Metformin to help keep her sugar under control.

She had problems with getting ear infections when she was younger because of the smallness of her head and everything being so close together, but she is still able to hear with little difficulty. She did lose all of her baby teeth and was able to have her permanent teeth come in with the exception of 1 that decided to grow the wrong way and we had to have it cut out to prevent her other teeth from being damaged. Her permanent teeth are small and look like her baby teeth still, but they are there.

I also have twins sons who were born without JBS and have shown none of the symptoms or growth problems that Samantha has had to endure. She jokes with everyone that she is the oldest and yet the smallest of them. I have included, with this, Samantha's school picture from this year so that you can see the similarity of the nasal area with others who have JBS as this was the first thing that was ever mentioned to us when they informed us of her having this syndrome.

This blog is a wonderful thing that has been set up to let other families out there realize that they are not alone. It will be so much better for all of the families, knowing that they have someone to talk to who knows and understands what they are going through. Thank you for setting this up.

Jennifer

Feliz Año Nuevo!!!

Debemos conocernos bien y aceptarnos,

y desde lo que somos, ver el sin fin de posibilidades que tenemos

para lograr lo que queremos.

Feliz 2009!!!

Este año quiero presentarles a unos pequeños hermosos que nos contactaron hace unos meses. Ellos son Valentín y Sofía, son hermanos y los dos tienen Síndrome de Johanson-Blizzard. Deseo de todo corazón que este año podamos hacer más grande esta comunidad de niños con JBS, que las familias tengamos un contacto estrecho y podamos algún día reunirnos y compartir directamente nuestras experiencias. Y me comprometo a trabajar duro para hacer posible este sueño. Un fuerte abrazo a los padres de Valen y Sofi, a su abuela que está siempre pendiente de la familia. Y que Dios envie sus bendiciones para todos. Así sea.

No podía dejar pasar este momento... no sé cuántos meses sin actualizar este blog!!. Sé que muchas personas han estado al pendiente de las actualizaciones y les agradezco muchísimo. El 2009 será un año de cambios para el blog y seguiremos compartiendo las experiencias con todos ustedes. Les deseo que esta navidad Dios renueve en sus corazones un espíritu fuerte, motivado y positivo en todas las adversidades y dispuesto para disfrutar de sus bendiciones.

The only way to discover the limits of the possible is to go beyond them into the impossible. Arthur C. Clarke

Recordando las características del Síndrome

(Si por algún motivo no puedes ver el video desde el blog, puedes ir a YouTube y poner Johanson-Blizzard en el buscador para que puedas visualizarlo).

(If for any reason you can't see this video from the blog. You can go to YouTube page and put the name Johanson-Blizzard on the search, so you can see it).

Les comparto un pequeño video de Dafne, para que puedan reconocer las características del Síndrome. Les agradezco muchísimo sus visitas al blog aún con los espacios grandes de actualización que he dejado. Gracias por continuar con nosotros, estaremos en contacto!

I share with all of you this little video of Dafne, so you can recognize the characteristics of the syndrome. I really appreciate that all of you continue visiting the blog, even with all the big spaces of actualizations that I made. Thank you for being with us, we will be in contact!

Feliz Año Nuevo!!!

Cada segundo en nuestra vida es un nuevo y único momento del universo -un momento que nunca estuvo antes y nunca se repetirá. Pablo Casals

... Así que sé inteligente y decide ser feliz.

Each second we live is a new and unique moment of the universe -a moment that never was before and never will be again-. Pablo Casals

...So be smart and decide to be happy.

Saludos a todos los fieles a este blog!! Gracias por seguir en contacto aún cuando no actualizaba el blog. Me disculpo por las largas vacaciones que nos tomamos. Pero aquí seguiremos dando noticias. Ahora para empezar este año les presento a los niños que se han podido reunir en este blog. Todavía me falta la foto de uno de ellos, que espero que su mamá nos las envíe pronto.

Deseo de todo corazón que este año Dios nos permita seguir presentes en este blog, reunir a más niños y padres de familia, estrechar nuestra comunicación y edificarnos con nuestras experiencias. También deseo que muchos médicos pediatras, odontólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, terapeutas y todos los que se relacionen con éstas deficiencias se interesen en comunicarse y querer saber más acerca de el Síndrome de Johanson-Blizzard; que sé, podrán crecer mucho con nuestras experiencias y finalmente todos podríamos ayudarnos a mejorar la calidad de vida de nuestros hijos.

Gracias por estar en contacto, y Dios los bendiga muchísimo. Continúen felices este año!!

Hello from Florida

Hi! My son Jimmy has JBS. He is now 19 years old. It was quite a shock when we got the diagnosis. He's on the mild side of the syndrome, with the malabsorbtion, hypothyroid, and small stature. His muscle tone was very low when he was young, but now he competes in track and field events for Special Olympics, usually placing first or second in the 100 meter dash! He is also a biker, enjoys the trampoline, and video games and movies.

He is mildly mentally challenged, but is in a job training program through his school, working in the bakery section of a supermarket. He will graduate from high school this next year, and move into a transition program at a local college.

He had all of his teeth removed last November, to get ready for dental implants. He still had his baby teeth since there were no permanent teeth to replace them. He had the lower teeth implanted in July, and will have the uppers done after the new year.

Thank you to Cynthia for creating this blog, and allowing me to find families with children with JBS. It's always good to have a support system. I hope to find families in the US to communicate with as well.

I'll send some pictures of Jimmy in my next post.
Take Care!

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Hola, mi hijo Jimmy tiene el Síndrome de Johanson-Blizzard JBS. Ahora tiene 19 años. Fue un choque cuando obtuvimos el diagnóstico. El está en el lado benigno del síndrome, con malabsorción, hipotiroidismo y estatura corta. Su tono muscular era muy bajo cuando estaba pequeño, pero ahora el compite en eventos de pista y campo para las Olimpiadas Especiales, usualmente llegando en primer o segundo lugar en carreras de 100 metros!! También es ciclista, disfruta el trampolín, video juegos y películas.

Él es de atención mental moderada, pero está en un programa de entrenamiento de trabajo de su escuela, trabajando en la sección de panadería de un supermercado. Se graduará de preparatoria el próximo año y se moverá a un programa de transición en un colegio local.

Se le removieron todos sus dientes en noviembre pasado, de tal forma que estuviera listo para su implante de dientes. Jimmy todavía tiene sus dientes de leche pues no tuvo dientes permanentes que los reemplazaran. Tuvo su primer implante de dientes inferiores en Julio, y tendrá su segundo implante de dientes superiores después del año nuevo.

Gracias a Cynthia por crear este blog, y darme este espacio para encontrar familias con niños con Johanson-Blizzard. Siempre es bueno tener un sistema de soporte. Espero encontrar familias en los Estados Unidos y poder comunicarnos.

Les enviaré fotos de Jimmy en mi próxima nota.

Cuídense!

Casi un año...

X-girl

Hola a todos, es un gusto saludarlos después de unas merecidas vacaciones. Espero que todos hayan tenido muy buen tiempo con sus respectivas familias.

Quiero compartirles que casi cumplimos un año de estar navegando en la web con este blog. Les agradezco muchísimo sus visitas, pero sobre todo les agradezco mucho, pero mucho, mucho que inviten a otras personas a visitar el blog.

Pues hace como una semana se comunicó conmigo Montse -saludos Montse- ella tiene otro pequeño con Johanson-Blizzard!!!, de nombre Lucas, y espero pronto poder compartirles una foto de él.

Esto me hace muy feliz, pues ya tenemos una pequeña comunidad de padres. Les recuerdo quienes somos:

• Jimmy. El mayor con 18 años. Florida, Estados Unidos.
• Lucas. Con 12 años. Barcelona,España
• Dafne. Con casi 10 años. Sinaloa, México.
• José Pablo. Con 6 años. Nuevo León, México.
• Matias. Con 6 años. Argentina.
• Y necesitamos quien nos haga una traducción al portugués para contactar a la mamá de una pequeñita en Brasil.

Gracias por seguir visitándonos... queremos celebrar un año de estar en este blog. No olviden recomendar el blog si conocen a un pequeño con Johanson Blizzard. Un fuerte abrazo a todos, con mucho afecto.

La cosa más fácil en el mundo es ser tu mismo.

La cosa más difícil es ser lo que otra gente quiere que seas.

No les permitas que te empujen a esa posición.

The easiest thing in the world to be is you.

The most difficult thing to be is what other people want you to be.

Don't let them put you in that position.

Leo Buscaglia

De paseo en el parque.

Es tan fácil ser feliz!!

Is so easy to be happy!!

Dafne con sus amigas de la escuela.

Dafne and her school friends.

Mi mejor motivo para seguir abriendo caminos.

Reporte completo del Síndrome de Johanson-Blizzard

Hola a todos,

He estado buscando donde puedan ver un reporte completo de el Síndrome de Johanson-Blizzard y encontré un sitio en el cual pueden verlo.

Encontrarán: síntomas, causas, porcentaje de población afectada, las enfermedades relacionadas que puede presentar el síndrome, terapias recomendadas según la deficiencia, referencias y fuentes a quienes nos podemos dirigir.

El reporte está en inglés y las fuentes se encuentran principalmente en Estados Unidos.

Estoy segura que será de utilidad. Finalmente les recuerdo que la calidad de vida de nuestros hijos depende mucho de la información que tengamos sobre el síndrome.

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Hello everybody!,

I have been looking for a site, so you can see the full report of the Johanson-Blizzard Syndrome and I found this site. Here you can find, symptoms, causes, percent of people affected, diseases relationed with the syndrome or diseases presented by the syndrome, therapies recomended, referencies, and some addresses you can contact. This is a report in english, and the address are from the United States of America. I am sure this is going to be very helpfull. Finally I just want to say: quality in our children's life depends to much on information we have about the syndrome. Please keep informed.

El amor

El amor, nuestro mejor regalo.

Love, our best gift.

Gracias a todos los lectores del Blog Johanson-Blizzard. Quiero felicitar a las madres que nos visitan. Aquí en México, celebramos este 10 de mayo el día de las madres. Así que FELICIDADES!!! un fuerte abrazo para todas ustedes que disfrutan el amor de sus hijos, y de quienes les rodean. Déjense querer!!! la vida es corta y hay que disfrutar cada momento, no importa lo difícil que parezca, es la única que tenemos y es nuestra opción disfrutarla o no. También quiero agradecer a los hombres, pues sin ellos no podríamos ser madres, -aún con la fertilización invitro- :D. Dios bendiga a todos aquellos hombres que han asumido su papel a cabalidad. Y también a aquellos que están en camino y se esfuerzan día a día, y gracias a eso podemos desempeñar mejor nuestro papel de madres. Un fuerte abrazo para todas y todos.

Estamos de fiesta!

El pasado jueves 3 de Mayo, estuvimos celebrando 6 años de vida de mi pequeño JosePablo...
Estamos muy contentos de poder compartir estos momentos, han sido 6 años maravillosos, conscientes que ha habido momentos dificiles, pero Gracias a Dios hemos salido adelante y con un aprendizaje valiosisimo de amor a la vida que JosePablo nos ha ido enseñando.
Estamos aqui con su papá Pepe, en el kinder Nido celebrando con sus compañeros de clase.

Ya son 5 casos vivos con Johanson-Blizzard

Vive tu vida al máximo, y lucha por tus sueños.

Live your life to the fullest potential, and fight for your dreams.

Hola a todos, estoy muy agradecida por sus comentarios y porque a través de ellos sigo viendo que ha valido la pena este espacio. Todavía falta mucho para llegar a la meta de hacer una pequeña comunidad donde los papás de niños con Johanson-Blizzard podamos compartir y aprender unos de otros.

Tenemos 9 meses en la red y gracias a ustedes hemos encontrado 3 casos vivos con este síndrome.

• Jimmy (17 años) Estados Unidos -contactado desde 2002 aproximadamente-
• Dafne (9 años) Sinaloa, México -la inspiración de este blog-
• José Pablo (quien cumplirá 6 años en unos pocos días) Nuevo León, México -contactó a través de este blog en Enero de 2007-
• Matías (con 6 años) Argentina - contactó a través de este blog en Abril de 2007-
• y una pequeña en Brasil (creo que tiene 5 años) , que sólo he podido contactar a la doctora que hizo el reporte en Noviembre del 2006, encontrada navegando en internet. -Espero poder pronto comunicarme con su mamá-.

En este corto tiempo he cumplido una parte de mi sueño. Pero todavía faltan las más importantes.

• Disminuir la angustia de que no hay casi nada de información sobre el síndrome y de que se puede vivir con calidad de vida,
• Ser un punto de encuentro y en el cual podamos compartir experiencias,
• Un lugar donde podamos aprender sobre el síndrome,
• Donde podamos hacer contacto con instituciones que nos puedan ayudar con información para saber qué pasos debemos dar según lo que se nos está presentando.
• Y más puntos que sé que surgiran....

Gracias de nuevo a todos ustedes que hacen posible poder encontrar más niños con Johanson-Blizzard. Por favor continuen en contacto. Prometo terminar de contar la historia de Dafne. Y buscar más enlaces que definan las enfermedades que presenta el síndrome.

La Historia de Dafne, una niña con Síndrome de Johanson-Blizzard

Mi más grande motivo para contribuir a mejorar nuestro mundo, empezando desde el hogar.

Hola a todos,

Cerca de el cumpleaños número 10 de mi hija, quiero compartirles su historia.

Dafne ha sido querida desde que supe que existía en mi vientre. Desde ese tiempo ha sido una niña determinada a disfrutar la vida. Pues aunque no fue un embarazo de extremos cuidados se presentaron pequeños sangrados en el tercero, quinto y séptimo mes. Además de que fue un embarazo vigilado por las características que ella presentaba. Dafne nació al noveno mes de gestación (a término), con un peso de 3,500kgs. Fue parto normal y no presentó ningún problema durante éste. Presentó ano imperforado por malformación ano-rectal alta (llamado cloaca), con su estómago bastante grande pues había acumulación de popó que no pudo evacuar en la evolución del embarazo debido a su malformación, también presentó un soplo sistólico funcional en su corazón, hernia umbilical y no tenía alas de la nariz. El pediatra también pudo darse cuenta de que había una cicatriz en la parte de la fontanela de su cabeza, no había terminado de cerrar el cuero cabelludo. Estas fueron las cosas que presentó en su primera evaluación. Por supuesto estaba grave. Requería de una intervención inmediata. Ella nació la madrugada de el 31 de agosto de 1997.

La primera vez que la ví después del parto, bajé a la sala de incubadoras. Estaba en una esquina de la habitación, sola, tenía un tubo en su boquita, sensores en el pecho, en su cabecita y en su dedo índice; y por supuesto con suero. Y no podía tocarla directamente. Debía hacerlo a través de los guantes que había en la incubadora.

Lo primero que pensé fue: cómo haré para cumplirle lo que le prometí desde el vientre? Siempre le decía que cuando naciera le iba a enseñar lo más bello de la vida. ...Cómo hacerle saber que la vida era bella si la primera impresión que ella tenía eran tubos, piquetes, sensores en el cuerpo y el calor de una incubadora.

Dafne y sus amigos

Cortando naranjitas en casa.

Abigail, Dafne y Paty.

Es para mi una gran felicidad ver como mi hija disfruta de la vida, eso me hace sentir que voy por buen camino. Ahora veo hacia atrás y vuelvo a agradecerle a Dios esta bendición que me ha dado con Dafne. Permitir esta convivencia y el involucrarme en el mundo de la gente especial entre los especiales. Me refiero a que todos somos especiales por el simple hecho de ser hijos de Dios. Pero creo que cuando no sabes qué es lo que sigue respecto a la salud, te vuelves más sensible y disfrutas cada momento de la vida.

A través de este blog quiero hacer saber a esos padres de niños con Síndrome de Johanson-Blizzard, que podemos disfrutar una vida entera con nuestros hijos. El camino es duro pero vale la pena recorrelo. Sino, vean estas sonrisas.

Un abrazo a todos los fieles del blog. Sigan visitando y no olviden invitar a los médicos, comunidades de sordos, y a aquellas personas que tengan un hijo especial.

Gracias por estar en contacto!!