Rosario y Dafne

Thank you Dra. MW Vieira

Muchas gracias Dra. MW Vieira. ¡Dios te bendiga!.

Thank you so much Dra. MW Vieira. ¡God bless you!.

Hermanos en la distancia

Sister and brother in the distance.

Cada tanto tiempo, busco en internet otros niños con el síndrome de Dafne. Este síndrome, como muchos, son extremadamente raros, y es difícil encontrar casos; creo que la mayoría no están registrados. (En mi experiencia de búsquedas) por lo regular registran los casos más complicados y que mueren. Por eso fue que pensé que un blog pudiese ser de gran ayuda para encontrar niños con Síndrome de Johanson-Blizzard. Aquellos que hemos tenido que caminar sobre nuestra propia experiencia y que no están registrados y lo más importante, que siguen vivos. Espero que puedan compartir esta dirección con sus pediatras o médicos, sería de mucha ayuda que dentro del ambiente médico vieran este blog. Sigo en pie hasta encontrar más casos con Johanson-Blizzard. Jimmy y Dafne, hasta ahora son los únicos casos que conozco. Ustedes los que visitan el blog, son los que harán posible que pueda encontrar más casos, por favor recomienden el blog. Gracias por seguir en contacto.

Cynthia R. Mendoza

¡Todo está bien!

Tarde o temprano tenía que suceder que Dafne perdiera un diente. Bueno pues en esta ocasión, perdió uno y probablemente para la próxima semana el otro, pues el golpe estuvo duro y su diente contiguo está flojo. Ahora sólo tendremos que esperar a que se caigan sus 4 dientes frontales superiores para poder hacer un pequeño paladar con dientitos nuevos ;D.

Gracias por seguir visitando el blog, ¡que tengan muy buen día!

Dafne perdió un diente!!!

Me sentí muy mal por esto pues no me obedeció y se escapó a los carritos chocones. Cuando me dí cuenta fui por ella y al voltear a verme la chocaron y golpeo su boca con el volante del carro. Se rompió uno de sus dientes frontales de la parte superior, el otro quedó flojo y también se abrió un poquitín el labio inferior. Se portó muy valiente y no lloró hasta que le dije que había perdido su diente. Esto para mí ha sido difícil, pues ese diente no se recuperará, ya que Dafne no presenta ningún diente permanente. Mañana tendré cita con la dentista. Aunque Dafne está feliz por haber jugado muchísimo y haber logrado burlar al chavo que pedía los boletos y desobedecer a su mamá, (lo bailado quien se lo quita). Pues de ahora en adelante sonreirá con un diente menos. Espero poder poner pronto su foto para que la disfruten igual que yo. Finalmente es un diente! :(

¡Gracias por seguir visitando el blog, que tengan muy buen día!

Otra de las cosas por las cuales siempre me he mantenido en la búsqueda de mejorar la calidad de vida de Dafne, es porque ella disfruta la vida en su plenitud, ¡duerme tranquila y VIVE!

Algo que me llamó mucho la antención cuando Dafne nació, fue que nunca presentó estrabismo. Siempre tuvo su mirada profunda, y sus pupilas se veían muy grandes.

Something that kept my attention when Daphne borned, was that she never presents strabismus. She always had a deep look and straight, and her pupils looked so big.

Colostomía

Dafne al siguiente día de la cirugía de reconstrucción anal, vagina y meato urinario.

Daphne a day before the surgery of anal reconstruction, vagina and urinary meatus.

En esta foto se puede ver la colostomía de Dafne. Esta operación se realiza en niños que presentan ano imperforado. Se corta un segmento del intestino a la altura del colon, para que por medio de una de las bocas de colostomía (superior) la niña pueda excretar. Es importante mantener el área limpia y cuidando de que la piel no se lastime con las excretas. Un consejo: yo usaba pañal desechable sobre la colostomía y lo sostenía con vendas. Esto fue un poco difícil al principio, pues se movía mucho el pañal, hasta que encontré la forma de ajustarlo sin que el pañal se moviera y Dafne no estuviera demasiado apretada. De esta forma pude mantener la piel de su pancita lo más sana posible. Pues el pegamento de las bolsas de colostomía lastiman mucho la piel y con posibilidades de infección, ya que es un área sucia.

Quiero compartirles que Dafne después de cada operación siempre se veía tranquila y segura. Nunca nerviosa, pueden notarlo en la fotografía.

Un saludo, gracias por seguir visitando el blog.

Dafne con casi 3 años de edad. Sólo caminaba de mi mano; hasta los 3 años caminó por sí sola.
Daphne, almost 3 years old. She couldn't walk for her self, just by my hand. She started to walk until 3 years old.

¿Qué significa ano imperforado?

¿Qué es un ano imperforado?
Un ano imperforado es la ausencia de una abertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se hace brevemente después de nacer el niño mediante un chequeo físico rutinario. El ano imperforado ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos y se desconoce su causa.

Los niños que tienen un ano imperforado también pueden tener otras anomalías congénitas. El acrónimo en inglés VACTERL describe los problemas asociados que pueden tener los infantes con un ano imperforado: defectos Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limbs). La incidencia de problemas con los riñones y la vejiga aumenta con la gravedad del ano imperforado, que abarca desde el 5 al 20 por ciento con lesiones bajas hasta un 60 a 90 por ciento con lesiones altas. Aunque algunas de estas anomalías se pueden notar con un chequeo físico, otras necesitan exámenes adicionales de diagnóstico. A todos los infantes se les hace un ultrasonido renal al poco tiempo después de nacer para evaluar los riñones. Se podría ordenar una radiografía del pecho, un electrocardiograma (EKG) y un ultrasonido cardíaco para evaluar el corazón. Se podrían hacer otras radiografías para evaluar la tráquea, el esófago y la espina dorsal.

¿Cómo se evalúa un ano imperforado?
Aunque el diagnóstico de un ano imperforado se puede hacer mediante un chequeo físico, a menudo es difícil determinar si el infante tiene una lesión alta o baja. Una radiografía sencilla del abdomen puede ayudar a localizar la lesión. También es útil un ultrasonido del perineo (zonas rectales y vaginales): con el ultrasonido podemos determinar la distancia entre un recto distal lleno de meconio y un dedo sobre el perineo; también podemos determinar si existe alguna anomalía del conducto urinario o de la espinal dorsal.

¿Cómo se trata un ano imperforado?
El tratamiento quirúrgico de los infantes con un ano imperforado depende de la gravedad de la condición. Un ano imperforado bajo puede ser reparado durante el período de recién nacido mediante un procedimiento llamado anaplastia perineal. Por lo general, con un ano imperforado alto, se hace una colostomía (para desviar el paso de las heces). Por lo tanto, al infante con una lesión alta se le da tiempo para crecer hasta que se pueda hacer una reparación definitiva mediante una operación de desplazamiento (en la cual el recto es "jalado hacia abajo" y suturado en una abertura anal nueva en el perineo). Después de la cirugía, se necesita dilatar frecuentemente el ano nuevo durante varios meses hasta lograr una cicatriz madura y suave. Luego se puede cerrar la colostomía.