Continuando la historia

Besitos!! Gracias por visitar el blog.

Little kisses!! Thank you for visit the blog.

Los niños con JBS crecen muy lentamente, tienen talla y peso bajos. La causa es el hipotiroidismo congénito (desde el vientre) y la deficiencia pancreática por malabsorción. Estas dos enfemedades dificultan el crecimiento, sumado a que este tipo de niños tienen microdentición (que no les permite triturar bien sus alimentos). Dafne tiene desnutrición crónica agudizada. Esto significa que muy probablemente nunca alcance el peso deseado según su edad. Es muy importante tomar en cuenta que el peso y la estatura vayan de acuerdo a su ritmo de crecimiento. Y siempre estar bajo control médico.

----------------------------------------

Children with JBS grow up so slowly, they have low weight and height. The reason is the congenital hypothyiroidism (from the womb) and the pancreatic deficiency by malabsortion. This two illness make difficult to grow, on top of that this kind of children show microdentition (this do not allow them to grind their food very well). Daphne has cronical acute undernourished. This means is very probable she never gets the ideal weight according to her age. But is really important to consider the weight and the stature go in agreement to the rithm of her growth, and always be under medical supervision.

Hola!! En esta foto es notoria la microdentición de Dafne

Hello!! In this picture you can notice Dafne's microdentition.

Sus primeros pasos. Dafne empezó a caminar hasta los 3 años.
Her first steps. Daphne started to walk until she was 3 years old.

Viva México!! Desfilando en el kinder. Tenía 5 años.

Viva México!! Walking in the street with her classmates at the independence day. She was 5 years old.

Gracias por visitar el blog :D

Algunas personas me sugirieron que pusiera fotos de Dafne actuales... bueno he querido dar una cronología... pero les daré un adelanto.... a petición del público. Les agradezco muchísimo a todos que hayan visitado el blog y sus sugerencias también.
Bueno, les diré que Dafne nació el 31 de agosto de 1997.... uno de los acontecimientos más importantes en esa fecha fueron... la muerte de Lady Di, quien murió el día que mi princesa nació.
Dafne en unos días cumplirá 9 años. Y después de que tome sus fotos del cumpleaños #9, con todo gusto se los compartiré, para que vean lo hermosa que es. ;D
Gracias por su compañía. Que tengan muy buen día.

----------------------------------------

Some people suggested me to put some actual pictures.... well I wanted to give you a cronology... but I'll give you an advance....because the public ask for it. I really aprecciate a lot to everybody for being in this blog and for your suggesting also.
Well, I'll tell you that Dafne borned on august 31st-1997... one of the facts more importants in that time was Lady Di's death, who died the same day that my princess borned.
Daphne in a few days is going to be 9 years old. After her birthday number 9, I'm going to share with you the pictures, so you can see how beautiful she is. ;D
Thank you for being with us. Have a nice day.

Cualquiera puede tener una vida feliz, pues la felicidad se construye día a día.

Everyone can have a happy life, because happiness has to build by itself day by day.

Solo tengo que estar segura de que disfrute la vida.

I just have to be sure that she is enjoying life.

Las mejores y mas hermosas cosas en este mundo no deben ser solo vistas o escuchadas,

pero si deben ser sentidas con el corazón.

The best and most beautiful things in this world cannotbe seen or even heard, but must be felt with the heart.

Helen Keller

Dafne cuando tenía 1 año 9 meses. Ella tiene el 80% del síndrome.

Dafne when she was 1 year and 9 months old. She has the 80% of the syndrome.

Que por cierto no les he dicho... sólo se encuentran alrededor de 30 casos registrados en la historia médica.

Dafne estuvo suscrita al NORD (National Organization for Rare Disorders), fué la primer niña inscrita en la historia de esta organización. A través de ella fue que me contactó una mamá con un niño que tiene el mismo síndrome. Molly y yo hemos buscado cada quien por su lado a niños con el mismo síndrome sin ningún éxito. Sólo sabemos que Jimmy y Dafne son los únicos niños con Síndrome de Johanson-Blizzard que hemos encontrado vivos. Esto no quiere decir que el síndrome sea mortal, sino que los casos vivos no están registrados.

Por favor, si conoces a algún padre de un niño con este mismo síndrome, da la dirección de este blog. Quiero compartir y poder ayudar desde mi propia experiencia.

----------------------------------------

By the way... I didn't tell you....there are around 30 cases registered in medical history. Daphne was suscribed to the NORD (National Organization for Rare Disorders); she was the first person suscribed in the history of this organization. Through this organization I was contacted by Molly, another Mom with a boy who has the same syndrome. Molly and I have been looking for another children with the same syndrome by our own. We know that Jimmy and Daphne are the only children with JBS that we have founded alive. This doesn't mean that this syndrome is mortal, I mean that there are not alive cases registered.

Please, if you know some parents with this kind of children, give the address of this blog. I want to share and help since my own experience.

...más características y un comentario.

3 meses de edad.

3 months old..

4 meses. Disfrutando el regreso a casa, después de una transfusión por anemia.

4 months old. Enjoying to returned at home, after a transfusion by anaemia.

5 meses. Con 3.500 kgrs de peso, hasta la fecha tiene peso bajo.

5 months old. With 3.500 kgrs of weight. Until now she has low weight.

11 meses. Nuestra primera vez en el mar, desde su nacimiento. La hipotonía es notoria en sus piernas.

11 months old. Our first time since her born. Hypotoni is notable in her legs.

--------------------------------------------------

Este síndrome viene acompañado de dos enfermedades crónicas: Hipotiroidismo y Deficiencia pancreática por Malabsorción. También viene acompañado por sordera neurosensorial.

Cuando los médicos nos dan este cuadro, por supuesto que nos angustiamos y sentimos que el mundo se nos viene encima. Como madre de una niña con Johanson-Blizzard me hubiera gustado encontrar alguien, una voz que me dijera algo positivo referente a Dafne, pero como el síndrome es tan extraño....alrededor de 30 casos registrados en la historia médica. No era posible obtener el comentario de nadie que hubiese tenido la experiencia.
Ahora puedo compartir mi experiencia y decirles que conserven la calma... cierto que las cosas son difíciles, pero también es cierto que tu hijo siente tu angustia, tu miedo, tu dolor. Y lo que tu bebé necesita en este momento es tu apoyo, tu amor, tu cariño. No está muerto, está vivo y siente. Necesita tu fuerza, necesita tu seguridad.

----------------------------------------

This syndrome comes with two chronics illness: Hypothyiroidism and pancreatic deficiency by malabsortion. Also this syndrome comes with neurosensorial deafness.

When doctors tell us all this, of course we feel so anguish and feel that this is the end of the world. As a mother of a girl with Johanson-Blizzard Syndrome I would like to find somebody, a voice who told me something positive about Daphne, but I knew that the syndrome was extremely rare.... around 30 cases in all medical history. It wasn't posible to get a comment from nobody who had the experience.
Now I can share my experience and tell you "keep calm"... it´s true that things are difficult, but also it is true that your baby feels your anguish, your fear, your pain. And your baby needs in this moment your support, your love, your affection. Your baby is not death, is alive and feels!!. He or she needs your strength, he or she needs to feel security.

Características

Este es un síndrome hereditario extremadamente raro, caracterizado por

- Naríz pequeña debido a la ausencia de alas de la naríz (hipoplasia de alas de la naríz), esta puede ser parcial, total o aguda.

- Microdentición. Dientes anormalmente pequeños y de formas irregulares en su primera dentición. Y por lo general hay ausencia de dientes permanentes.

- Defecto del cuero cabelludo. Este normalmente aparece al nivel de la fontanela, creando una apariencia de "pelo de escobeta" en el área afectada.