Johanson-Blizzard

VACACIONES!!!

2011-07-05T19:06:00.000-07:00

¡¡¡Saludos a todos los que nos siguen a pesar de los largos espacios sin escribir!!!

Dafne está en la adolescencia total!!! Pero he estado disfrutando de sus grandes logros y verla crecer, tomar decisiones, estar en desacuerdo, expresar su sentir y su deseo. Estoy agradecida con Dios y con la vida por todas las canas que está sacando de mi cabeza :P!!! jajaja Nada mejor que tener la bendición de ver crecer a tus hijos y disfrutar cada etapa.

Quiero aprovechar también para agradecer a la familia, doctores, maestros , amigos que han estado siempre a un lado de nosotras, acompañándonos en este camino... sin ustedes definitivamente no pudiera expresarme de la forma que lo estoy haciendo ahora. Bendiciones para todos!!!

Ejemplo de vida!!

2010-07-20T11:07:00.001-07:00

Hola a todos, he dejado pasar mucho tiempo sin escribir, pues me he dejado llevar por los quehaceres cotidianos y sus agregados. Pero aquí estoy de nuevo para presentarles un ejemplo de vida que hace alrededor de 8 meses que empezamos a comunicarnos.

Ella es Lucía, tiene 17 años. Luchadora, tenaz, disfrutando con alegría lo que la vida le regala. Y poseedora del apoyo y amor incondicional de su familia. Felicidades a cada uno de los integrantes de esta familia, que los convierte en un ejemplo de vida.

Despertando de la anestesia

2010-04-23T12:46:00.000-07:00

Saludos a todos los que nos visitan en el blog!!

Debo compartirles que aunque tuvimos un periodo muy largo sin operaciones, otra vez se viene la "temporada" de revisiones y operaciones. Aunque son períodos difíciles Dafne se mantiene feliz y disfrutando de cada momento de la vida, algo que tengo que recordar yo misma todos los días.

Una nueva aventura

2010-03-12T09:12:00.000-08:00

Dafne con sus nuevos compañeros de escuela. El tiempo pasa muy rápido y los hijos crecen. Disfrutemos cada momento!!
Gracias a todos los que nos leen un abrazo fuerte en la distancia.

CUMPLIÓ 12!!! Qué rápido pasa el tiempo!!

2009-09-17T12:56:00.000-07:00

Cuando Dafne nació, recuerdo que los médicos -que tampoco sabían qué era lo que Dafne tenía- decían: "probablemente su hija sobreviva un año". Ahora, gracias a Dios pudimos celebrar 12 años. Nadie sabe cuánto es el tiempo que se nos tiene permitido vivir en esta tierra, pero sí sabemos que el hoy debemos disfrutarlo; ya sean momentos tristes, alegres, de lucha, de aprendizaje, solos, con los amigos o en familia.

Es nuestra la decisión de disfrutar o de renegar por lo que nos ha tocado vivir. Y les aseguro que aunque se nos haga difícil lo que estamos viviendo, la opción por disfrutar siempre será la mejor. Sigan visitándonos, mil bendiciones a todos los lectores!

Él es LUCAS!!

2009-09-16T11:17:00.000-07:00

Gracias por seguir visitando el blog... y mil disculpas por tanto espacio sin actualizar. Hace unos meses recibí la foto de Lucas en España, y quiero compartirles el correo que me envió MONTSE, quien es una SUPERMAMÁ!!!... bueno, sin quitarles crédito a todas las demás Supermamás :D

Hola Cinthia ¡
Mi hijo se llama LUCAS y tiene 12 años. El también tiene el síndrome de Johanshon Blizzard, pero además tiene una malformacion cerebral, que según el neurólogo no tiene nada que ver con el síndrome.
Del síndrome tiene las caracteristicas faciales, y mala absorción de las grasas, ya que le falta una enzima en el páncreas, pero con la medicación esta regulado.

Lucas no puede andar, va en silla de ruedas, tiene escoliosis y cifosis. Llevamos un tratamiento de rehabilitación en el INSTITUTO GUTMAN. El puede hablar bastante bien. Tiene un retraso mental importante. Es un niño encantador, super cariñoso y muy divertido.
Mas adelante te mandare fotos para que las pongas tambien el el blog.
Seria fántastico conoceros a ti y a tu preciosa Daphne. Tendriamos que hacer lo imposible por reunirnos todos en algun punto ¿no crees?
Bueno guapa , espero que me contestes contandome como os va.
Un besazo

MONTSE

Jimmy's mom

2009-04-16T05:46:00.000-07:00

Hello to all JBS Bloggers. Jimmy is 21, and has come a long way with JBS. We are entering uncharted territory here with adulthood, but we'll make it through somehow. I'd love to hear from all of you with our kids, so I will check this frequently.

We will form our family of JBS kids!

Una pequeña familia Internacional

2009-04-13T00:15:00.000-07:00

Montse, espero que Lucas esté creciendo y que esté estable de salud, te mando un abrazo en la distancia. Igual para ti Mary, que eres una tía muy atenta a la salud de Elio. Espero poder volver a contactarlas. Dios les bendiga y les cuide a todos.

Llegó la adolescencia, que alguien me ayude!!! Adolescence is here, somebody help me!!!

2009-04-12T17:27:00.002-07:00

Dafne preadolescente preciosa!!!

Dafne en su primer manifestación de rebeldía

Que alguien me ayude!!!!

JosePablo el travieso!

2009-02-22T21:12:00.000-08:00

JosePablo el verano pasado haciendo travesuras, ven la cara de pingo!
Como pueden ver en esta foto, ya se le han caido 3 dientes, afortunadamente lo confirmamos con una radiografia, que si vienen sus dientes permanentes... aunque bastante chuecos!

Hola a todos!!

2009-02-22T20:54:00.000-08:00

Soy Janine, mama de JosePablo de Monterrey, Mexico....
Algunos ya me conocen, aunque hace tiempo que no habia tenido oportunidad de conectarme con ustedes.
Cinthia, muchas gracias por mantener el blog y darnos la valiosa oportunidad de compartir nuestras experiencias.
Les comento que JosePabo ha estad muy bien, este año entro a una escuela de integracion, fue un cambio bastante grande para el ya que es un colegio grande, al cual el no estaba acostumbrado, pero ahora que ya pasaron algunos meses hemos visto que fue una muy buena decision, el esta muy contento.
Por otra parte, hace unos meses iniciamos con tratamiento de hormonas de crecimiento, Nordilet, con muy buenos resultados, ha subido de talla y peso. Y por otro lado, hemos estado apoyando las funciones del pancreas con encimas pancreaticas, Creon, y tambien con mucha pasciencia vamos viendo cambios.
Pero lo mas importante, es ver como al paso de los años JosePablo se ha mantenido en un mundo hermoso, donde no hay cabida a celos, rencores, enojos.... en el todo es goce, amor y alegria.
Uno de sus grandes pasiones es la cocina, aqui les comparto una foto con su Tia Joyce y yo preparando un pastel!

Conozacan a Samantha!!! Meet Samantha!!!

2009-01-21T15:16:00.000-08:00

Les presento felizmente a Samantha. Gracias a Dios, y a ustedes que han hecho posible que más gente se entere de este blog. Un abrazo a Jennifer y todo mi agradecimiento por compartir su experiencia. También un fuerte abrazo a todos los que integran esta pequeña familia de niños con Johanson-Blizzard.

I'm happy to present all of you to Samantha. Thanks God, and all of you that have made possible that more people know about this blog. A big hug for Jennifer, and all my gratitud because you are able to share your experience. Also I want to send a big hug to all people to compose this little family of kids with Johanson-Blizzard.

Hello, my daughter is Samantha, she is a 16 year old in Virginia and very energetic. Samantha was born in August of 1992 weighing only 5 pounds 2 1/2 ounces and was only 2 weeks early. She was diagnosed with a mild case Johanson-Blizzard Syndrome just before she was 1 year of age. At 9 months old, her pediatricians tried to have her taken away from me because they felt that I was not feeding her properly since she was not gaining weight (failure to thrive). I had repeatedly tried to talk to them about the problems that she had when time for her to eat, she could not keep the formula in her body and would get sick and throw it back up. She spent 15 days at a children's hospital at the University of Virginia and it was proven there that I was doing everything I could to care for her and her diet was changed to try and allow her body to hold in the food she was given. We kept in touch with one of the doctors there until Samantha was 11 years old and the doctor told us that there was nothing more that he could do or learn from her.

At 1 year old, she weighed only 12 pounds and has remained small through out her life so far. At 16 she now up to 103 pounds (as of 12/24/08) and stands at 4 feet 10 inches in height. She is of average intelligence and attends a public school. At the age of 14 she was diagnosed as a diabetic, yet her body still makes it's own insulin, it can not make enough to control all of the sugars that it needs to. She has since gone from taking daily insulin injections to using a medication called Metformin to help keep her sugar under control.

She had problems with getting ear infections when she was younger because of the smallness of her head and everything being so close together, but she is still able to hear with little difficulty. She did lose all of her baby teeth and was able to have her permanent teeth come in with the exception of 1 that decided to grow the wrong way and we had to have it cut out to prevent her other teeth from being damaged. Her permanent teeth are small and look like her baby teeth still, but they are there.

I also have twins sons who were born without JBS and have shown none of the symptoms or growth problems that Samantha has had to endure. She jokes with everyone that she is the oldest and yet the smallest of them. I have included, with this, Samantha's school picture from this year so that you can see the similarity of the nasal area with others who have JBS as this was the first thing that was ever mentioned to us when they informed us of her having this syndrome.

This blog is a wonderful thing that has been set up to let other families out there realize that they are not alone. It will be so much better for all of the families, knowing that they have someone to talk to who knows and understands what they are going through. Thank you for setting this up.

Jennifer

Feliz Año Nuevo!!!

2009-01-03T19:11:00.000-08:00

Debemos conocernos bien y aceptarnos,

y desde lo que somos, ver el sin fin de posibilidades que tenemos

para lograr lo que queremos.

Feliz 2009!!!

Este año quiero presentarles a unos pequeños hermosos que nos contactaron hace unos meses. Ellos son Valentín y Sofía, son hermanos y los dos tienen Síndrome de Johanson-Blizzard. Deseo de todo corazón que este año podamos hacer más grande esta comunidad de niños con JBS, que las familias tengamos un contacto estrecho y podamos algún día reunirnos y compartir directamente nuestras experiencias. Y me comprometo a trabajar duro para hacer posible este sueño. Un fuerte abrazo a los padres de Valen y Sofi, a su abuela que está siempre pendiente de la familia. Y que Dios envie sus bendiciones para todos. Así sea.

2008-12-24T17:56:00.000-08:00

No podía dejar pasar este momento... no sé cuántos meses sin actualizar este blog!!. Sé que muchas personas han estado al pendiente de las actualizaciones y les agradezco muchísimo. El 2009 será un año de cambios para el blog y seguiremos compartiendo las experiencias con todos ustedes. Les deseo que esta navidad Dios renueve en sus corazones un espíritu fuerte, motivado y positivo en todas las adversidades y dispuesto para disfrutar de sus bendiciones.

The only way to discover the limits of the possible is to go beyond them into the impossible. Arthur C. Clarke

Recordando las características del Síndrome

2008-03-06T12:21:00.000-08:00

(Si por algún motivo no puedes ver el video desde el blog, puedes ir a YouTube y poner Johanson-Blizzard en el buscador para que puedas visualizarlo).

(If for any reason you can't see this video from the blog. You can go to YouTube page and put the name Johanson-Blizzard on the search, so you can see it).

Les comparto un pequeño video de Dafne, para que puedan reconocer las características del Síndrome. Les agradezco muchísimo sus visitas al blog aún con los espacios grandes de actualización que he dejado. Gracias por continuar con nosotros, estaremos en contacto!

I share with all of you this little video of Dafne, so you can recognize the characteristics of the syndrome. I really appreciate that all of you continue visiting the blog, even with all the big spaces of actualizations that I made. Thank you for being with us, we will be in contact!

Feliz Año Nuevo!!!

2008-01-02T12:19:00.000-08:00

Cada segundo en nuestra vida es un nuevo y único momento del universo -un momento que nunca estuvo antes y nunca se repetirá. Pablo Casals

... Así que sé inteligente y decide ser feliz.

Each second we live is a new and unique moment of the universe -a moment that never was before and never will be again-. Pablo Casals

...So be smart and decide to be happy.

Saludos a todos los fieles a este blog!! Gracias por seguir en contacto aún cuando no actualizaba el blog. Me disculpo por las largas vacaciones que nos tomamos. Pero aquí seguiremos dando noticias. Ahora para empezar este año les presento a los niños que se han podido reunir en este blog. Todavía me falta la foto de uno de ellos, que espero que su mamá nos las envíe pronto.

Deseo de todo corazón que este año Dios nos permita seguir presentes en este blog, reunir a más niños y padres de familia, estrechar nuestra comunicación y edificarnos con nuestras experiencias. También deseo que muchos médicos pediatras, odontólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, terapeutas y todos los que se relacionen con éstas deficiencias se interesen en comunicarse y querer saber más acerca de el Síndrome de Johanson-Blizzard; que sé, podrán crecer mucho con nuestras experiencias y finalmente todos podríamos ayudarnos a mejorar la calidad de vida de nuestros hijos.

Gracias por estar en contacto, y Dios los bendiga muchísimo. Continúen felices este año!!

Hello from Florida

2007-10-21T11:46:00.000-07:00

Hi! My son Jimmy has JBS. He is now 19 years old. It was quite a shock when we got the diagnosis. He's on the mild side of the syndrome, with the malabsorbtion, hypothyroid, and small stature. His muscle tone was very low when he was young, but now he competes in track and field events for Special Olympics, usually placing first or second in the 100 meter dash! He is also a biker, enjoys the trampoline, and video games and movies.

He is mildly mentally challenged, but is in a job training program through his school, working in the bakery section of a supermarket. He will graduate from high school this next year, and move into a transition program at a local college.

He had all of his teeth removed last November, to get ready for dental implants. He still had his baby teeth since there were no permanent teeth to replace them. He had the lower teeth implanted in July, and will have the uppers done after the new year.

Thank you to Cynthia for creating this blog, and allowing me to find families with children with JBS. It's always good to have a support system. I hope to find families in the US to communicate with as well.

I'll send some pictures of Jimmy in my next post.
Take Care!

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Hola, mi hijo Jimmy tiene el Síndrome de Johanson-Blizzard JBS. Ahora tiene 19 años. Fue un choque cuando obtuvimos el diagnóstico. El está en el lado benigno del síndrome, con malabsorción, hipotiroidismo y estatura corta. Su tono muscular era muy bajo cuando estaba pequeño, pero ahora el compite en eventos de pista y campo para las Olimpiadas Especiales, usualmente llegando en primer o segundo lugar en carreras de 100 metros!! También es ciclista, disfruta el trampolín, video juegos y películas.

Él es de atención mental moderada, pero está en un programa de entrenamiento de trabajo de su escuela, trabajando en la sección de panadería de un supermercado. Se graduará de preparatoria el próximo año y se moverá a un programa de transición en un colegio local.

Se le removieron todos sus dientes en noviembre pasado, de tal forma que estuviera listo para su implante de dientes. Jimmy todavía tiene sus dientes de leche pues no tuvo dientes permanentes que los reemplazaran. Tuvo su primer implante de dientes inferiores en Julio, y tendrá su segundo implante de dientes superiores después del año nuevo.

Gracias a Cynthia por crear este blog, y darme este espacio para encontrar familias con niños con Johanson-Blizzard. Siempre es bueno tener un sistema de soporte. Espero encontrar familias en los Estados Unidos y poder comunicarnos.

Les enviaré fotos de Jimmy en mi próxima nota.

Cuídense!

Casi un año...

2007-08-26T22:28:00.000-07:00

X-girl

Hola a todos, es un gusto saludarlos después de unas merecidas vacaciones. Espero que todos hayan tenido muy buen tiempo con sus respectivas familias.

Quiero compartirles que casi cumplimos un año de estar navegando en la web con este blog. Les agradezco muchísimo sus visitas, pero sobre todo les agradezco mucho, pero mucho, mucho que inviten a otras personas a visitar el blog.

Pues hace como una semana se comunicó conmigo Montse -saludos Montse- ella tiene otro pequeño con Johanson-Blizzard!!!, de nombre Lucas, y espero pronto poder compartirles una foto de él.

Esto me hace muy feliz, pues ya tenemos una pequeña comunidad de padres. Les recuerdo quienes somos:

Jimmy. El mayor con 18 años. Florida, Estados Unidos.
Lucas. Con 12 años. Barcelona,España
Dafne. Con casi 10 años. Sinaloa, México.
José Pablo. Con 6 años. Nuevo León, México.
Matias. Con 6 años. Argentina.
Y necesitamos quien nos haga una traducción al portugués para contactar a la mamá de una pequeñita en Brasil.

Gracias por seguir visitándonos... queremos celebrar un año de estar en este blog. No olviden recomendar el blog si conocen a un pequeño con Johanson Blizzard. Un fuerte abrazo a todos, con mucho afecto.

2007-07-07T22:50:00.000-07:00

La cosa más fácil en el mundo es ser tu mismo.

La cosa más difícil es ser lo que otra gente quiere que seas.

No les permitas que te empujen a esa posición.

The easiest thing in the world to be is you.

The most difficult thing to be is what other people want you to be.

Don't let them put you in that position.

Leo Buscaglia

2007-06-20T20:37:00.000-07:00

De paseo en el parque.

2007-06-10T00:38:00.000-07:00

Es tan fácil ser feliz!!

Is so easy to be happy!!

2007-06-02T00:11:00.000-07:00

Dafne con sus amigas de la escuela.

Dafne and her school friends.

2007-05-22T23:55:00.000-07:00

Mi mejor motivo para seguir abriendo caminos.

Reporte completo del Síndrome de Johanson-Blizzard

2007-05-13T00:02:00.000-07:00

Hola a todos,

He estado buscando donde puedan ver un reporte completo de el Síndrome de Johanson-Blizzard y encontré un sitio en el cual pueden verlo.

Encontrarán: síntomas, causas, porcentaje de población afectada, las enfermedades relacionadas que puede presentar el síndrome, terapias recomendadas según la deficiencia, referencias y fuentes a quienes nos podemos dirigir.

El reporte está en inglés y las fuentes se encuentran principalmente en Estados Unidos.

Estoy segura que será de utilidad. Finalmente les recuerdo que la calidad de vida de nuestros hijos depende mucho de la información que tengamos sobre el síndrome.

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Hello everybody!,

I have been looking for a site, so you can see the full report of the Johanson-Blizzard Syndrome and I found this site. Here you can find, symptoms, causes, percent of people affected, diseases relationed with the syndrome or diseases presented by the syndrome, therapies recomended, referencies, and some addresses you can contact. This is a report in english, and the address are from the United States of America. I am sure this is going to be very helpfull. Finally I just want to say: quality in our children's life depends to much on information we have about the syndrome. Please keep informed.

El amor

2007-05-09T23:26:00.000-07:00

El amor, nuestro mejor regalo.

Love, our best gift.

Gracias a todos los lectores del Blog Johanson-Blizzard. Quiero felicitar a las madres que nos visitan. Aquí en México, celebramos este 10 de mayo el día de las madres. Así que FELICIDADES!!! un fuerte abrazo para todas ustedes que disfrutan el amor de sus hijos, y de quienes les rodean. Déjense querer!!! la vida es corta y hay que disfrutar cada momento, no importa lo difícil que parezca, es la única que tenemos y es nuestra opción disfrutarla o no. También quiero agradecer a los hombres, pues sin ellos no podríamos ser madres, -aún con la fertilización invitro- :D. Dios bendiga a todos aquellos hombres que han asumido su papel a cabalidad. Y también a aquellos que están en camino y se esfuerzan día a día, y gracias a eso podemos desempeñar mejor nuestro papel de madres. Un fuerte abrazo para todas y todos.

Estamos de fiesta!

2007-05-06T01:03:00.000-07:00

El pasado jueves 3 de Mayo, estuvimos celebrando 6 años de vida de mi pequeño JosePablo...
Estamos muy contentos de poder compartir estos momentos, han sido 6 años maravillosos, conscientes que ha habido momentos dificiles, pero Gracias a Dios hemos salido adelante y con un aprendizaje valiosisimo de amor a la vida que JosePablo nos ha ido enseñando.
Estamos aqui con su papá Pepe, en el kinder Nido celebrando con sus compañeros de clase.

Ya son 5 casos vivos con Johanson-Blizzard

2007-05-01T23:18:00.000-07:00

Vive tu vida al máximo, y lucha por tus sueños.

Live your life to the fullest potential, and fight for your dreams.

Hola a todos, estoy muy agradecida por sus comentarios y porque a través de ellos sigo viendo que ha valido la pena este espacio. Todavía falta mucho para llegar a la meta de hacer una pequeña comunidad donde los papás de niños con Johanson-Blizzard podamos compartir y aprender unos de otros.

Tenemos 9 meses en la red y gracias a ustedes hemos encontrado 3 casos vivos con este síndrome.

Jimmy (17 años) Estados Unidos -contactado desde 2002 aproximadamente-
Dafne (9 años) Sinaloa, México -la inspiración de este blog-
José Pablo (quien cumplirá 6 años en unos pocos días) Nuevo León, México -contactó a través de este blog en Enero de 2007-
Matías (con 6 años) Argentina - contactó a través de este blog en Abril de 2007-
y una pequeña en Brasil (creo que tiene 5 años) , que sólo he podido contactar a la doctora que hizo el reporte en Noviembre del 2006, encontrada navegando en internet. -Espero poder pronto comunicarme con su mamá-.

En este corto tiempo he cumplido una parte de mi sueño. Pero todavía faltan las más importantes.

Disminuir la angustia de que no hay casi nada de información sobre el síndrome y de que se puede vivir con calidad de vida,
Ser un punto de encuentro y en el cual podamos compartir experiencias,
Un lugar donde podamos aprender sobre el síndrome,
Donde podamos hacer contacto con instituciones que nos puedan ayudar con información para saber qué pasos debemos dar según lo que se nos está presentando.
Y más puntos que sé que surgiran....

Gracias de nuevo a todos ustedes que hacen posible poder encontrar más niños con Johanson-Blizzard. Por favor continuen en contacto. Prometo terminar de contar la historia de Dafne. Y buscar más enlaces que definan las enfermedades que presenta el síndrome.

La Historia de Dafne, una niña con Síndrome de Johanson-Blizzard

2007-04-15T00:01:00.000-07:00

Mi más grande motivo para contribuir a mejorar nuestro mundo, empezando desde el hogar.

Hola a todos,

Cerca de el cumpleaños número 10 de mi hija, quiero compartirles su historia.

Dafne ha sido querida desde que supe que existía en mi vientre. Desde ese tiempo ha sido una niña determinada a disfrutar la vida. Pues aunque no fue un embarazo de extremos cuidados se presentaron pequeños sangrados en el tercero, quinto y séptimo mes. Además de que fue un embarazo vigilado por las características que ella presentaba. Dafne nació al noveno mes de gestación (a término), con un peso de 3,500kgs. Fue parto normal y no presentó ningún problema durante éste. Presentó ano imperforado por malformación ano-rectal alta (llamado cloaca), con su estómago bastante grande pues había acumulación de popó que no pudo evacuar en la evolución del embarazo debido a su malformación, también presentó un soplo sistólico funcional en su corazón, hernia umbilical y no tenía alas de la nariz. El pediatra también pudo darse cuenta de que había una cicatriz en la parte de la fontanela de su cabeza, no había terminado de cerrar el cuero cabelludo. Estas fueron las cosas que presentó en su primera evaluación. Por supuesto estaba grave. Requería de una intervención inmediata. Ella nació la madrugada de el 31 de agosto de 1997.

La primera vez que la ví después del parto, bajé a la sala de incubadoras. Estaba en una esquina de la habitación, sola, tenía un tubo en su boquita, sensores en el pecho, en su cabecita y en su dedo índice; y por supuesto con suero. Y no podía tocarla directamente. Debía hacerlo a través de los guantes que había en la incubadora.

Lo primero que pensé fue: cómo haré para cumplirle lo que le prometí desde el vientre? Siempre le decía que cuando naciera le iba a enseñar lo más bello de la vida. ...Cómo hacerle saber que la vida era bella si la primera impresión que ella tenía eran tubos, piquetes, sensores en el cuerpo y el calor de una incubadora.

Dafne y sus amigos

2007-03-29T21:58:00.000-07:00

Cortando naranjitas en casa.

Abigail, Dafne y Paty.

Es para mi una gran felicidad ver como mi hija disfruta de la vida, eso me hace sentir que voy por buen camino. Ahora veo hacia atrás y vuelvo a agradecerle a Dios esta bendición que me ha dado con Dafne. Permitir esta convivencia y el involucrarme en el mundo de la gente especial entre los especiales. Me refiero a que todos somos especiales por el simple hecho de ser hijos de Dios. Pero creo que cuando no sabes qué es lo que sigue respecto a la salud, te vuelves más sensible y disfrutas cada momento de la vida.

A través de este blog quiero hacer saber a esos padres de niños con Síndrome de Johanson-Blizzard, que podemos disfrutar una vida entera con nuestros hijos. El camino es duro pero vale la pena recorrelo. Sino, vean estas sonrisas.

Un abrazo a todos los fieles del blog. Sigan visitando y no olviden invitar a los médicos, comunidades de sordos, y a aquellas personas que tengan un hijo especial.

Gracias por estar en contacto!!

2007-03-22T01:00:00.000-07:00

Vida sólo hay una, no te olvides de disfrutarla.

There's only one life, don't forget to enjoy it.

Les presento a mis dos hijas

2007-03-20T00:29:00.000-07:00

Dafne y su bisabuela

El mes pasado visitamos a la endocrinóloga y a la gastroenteróloga, fuimos a hacerle los chequeos de control a Dafne; pues me entró la loca idea en la cabeza que la hormona de Dafne empezaba a revolucionarse, por lo tanto esto traería cambios en su tiroides y en el páncreas, ya que éste último maneja hormonas endócrinas y exócrinas. Deben saber que soy una mamá un tanto paranóica, pues siempre estoy suponiendo cosas cuando en realidad no soy doctora. ...Pero gracias a mi paranoia no he descuidado a Dafne y bueno esta vez la endocrinóloga dijo que Dafne está muy bien. La dió de alta, y dijo que para su estatura y edad le falta 1.800 kgs. para llegar a su peso normal!!!!!

Dios!!! no me felicitó pero me sentí tan feliz, que ha valido la pena todas las angustias, paranoias, ect, etc. Y gracias a mi mano derecha y mi angel (mi Mamá) y claro al esfuerzo de las dos, y a la gracia de Dios, pues aquí esta Dafne.

También traje de regreso a mi abuela, que ya tiene con nosotras aproximadamente 3 años. Que es nuestra bebé-grande. Ella es otra historia, que también les compartiré más adelante. Por lo pronto les envio un abrazo y gracias por seguir en contacto. Ya me tengo que ir!!!!

Ciao.

José Pablo, otro angelito con Johanson-Blizzard

2007-03-18T00:51:00.000-07:00

José Pablo

Hola de nuevo, después de tanto tiempo me vuelvo a reportar. Quiero presentarles a José Pablo, otro angelito con Johanson-Blizzard. De quien ya les había comentado anteriormente. El tuvo un diagnóstico del síndrome aproximadamente al año de edad, pues no presentaba ningún resultado del síndrome al principio de su vida. No les contaré más sobre los detalles, pues quiero invitar a su mamá a que participe en el blog y pueda comentarles ella misma sobre su experiencia. Espero que este blog se vaya formando y encontremos más niños con este síndrome y más padres que quieran compartir su experiencia para apoyarnos y poder apoyar a nuestros angelitos con las diferentes experiencias. Por favor no dejen de visitar el blog y de recomendarlo a pediatras, gastroenterólogos, endocrinólogos, nutriólogos, medicos generales y sobre todo a personas que conviven con niños con capacidades diferentes.

Gracias por continuar en contacto!! Nos vemos pronto.

Proyecto Locuor

2007-02-06T20:41:00.000-08:00

Jesús, Angel, Javier y Miguel David. Gracias por su ayuda en el Proyecto Locuor.

Hola a todos los que visitan el blog, ahora quiero invitarlos a que visiten el nuevo enlace del Proyecto Locuor, que gracias al ingenio de Daniela Moctezuma y su equipo de trabajo ganaron el concurso regional, pero no les cuento más, la propia Daniela podrá decirles en este enlace de qué se trata.

Hola de nuevo!

2007-01-31T00:20:00.000-08:00

Dafne y yo. Navidad de 1998.
Dafne and I. Christmas of 1998.

Hola visitantes de este blog!! Les doy otra vez la bienvenida. He querido poner esta foto un poco añeja ya, pero que para mi es muy importante. Pues el primer año de vida de Dafne fué un tiempo difícil. Pero un simple abrazo de ella borraba todas las preocupaciones. Es por eso que puse en esta foto lo que en ese momento sentía: "la grandeza de un simple abrazo....transforma".

Cuando Dafne nació y los doctores dijeron que no sabían cual era el diagnóstico, fue muy angustiante. Sentía una soledad y una desesperación por no saber cual era el siguiente paso, ya que no teníamos ninguna referencia. Aunque mi familia y mis amigos siempre estuvieron presentes y aún lo están, nada podía quitarme esa sensación de soledad y angustia. Entonces empecé a llevar una vitácora de Dafne, con la intención de algún día poder compartir todo el camino recorrido. Pero sobre todo poder hacer saber a las personas que tuviesen un niño con Síndrome de Johanson- Blizzard, que no estaban solos, que ya había una experiencia aún viva dispuesta a compartir y edificar.

Hace unos días recibí un correo que me hizo sentir muy, pero muy bien. -Te agradezco mucho Janine-, después éste una llamada. Gracias a las personas que han visitado el blog esta información llegó a Janine, mamá de Juan Pablo, un precioso niño con Johanson-Blizzard. AHORA SOMOS 3 CASOS UNIDOS POR ESTE BLOG!!!!

Y la meta es lograr una pequeña comunidad, de tal forma que podamos ayudarnos unos a otros, incluso, si es posible ayudar también a los médicos con nuestra experiencia.... de qué forma no lo sé, ellos podrán guiarnos, por favor sigan recomendando el blog!!!
Dios los llene de bendiciones cada uno de ustedes que visitan el blog, créanme es una bendición y gran alegría poder encontrar a otros niños!!!

Buen Día

2007-01-20T01:04:00.000-08:00

Saludos a Janine, gracias por contactar!!! Pronto tendrán más noticias. Un abrazo fuerte.

2006-12-27T23:45:00.000-08:00

Besos para todos y sigan disfrutándo a su familia.

Dios les llene de bendiciones.

Feliz Navidad!!!

2006-12-23T23:32:00.000-08:00

Policía sin diente

2006-12-17T22:54:00.000-08:00

Hola, Dafne dice que quiere ser policía.

Hello, Daphne says she wants to be a police girl.

Hola a todos, gracias por seguir visitando el blog aunque sea algunas veces. Quiero compartirles esta fotografía de Dafne donde pueden ver el diente que perdió, por el cual lloramos tanto. Pero bueno, las cosas pasan y la vida sigue su curso. Y lo sorprendente es que el diente que quedó flojo ¡¡Sigue ahí!! y ahora un poco más fijo. ¡¿Como es posible esto?!, no lo sé, pero se lo agradezco a Dios. Un abrazo a todos. Y disfruten uno de los meses más cálidos (y no me refiero al clima). Seguiré en contacto.

-o-o-o-o-o-

Hello everybody, thank you for continue visiting the blog. I want to share with you this picture of Daphne, so you can see she lost her teeth. But well things happens and life continue. But the amazing thing is that the other teeth ¡¡Is still there!! and now I feel is stronger than the day she hited it. ¡¿How is this possible?!, I don't know, but I really thanks God. A big hug for all of you. And enjoy one of the warmest months (and I don't mean about the weather). I'll keep in contact.

2006-12-04T23:41:00.000-08:00

Mi Madre (el otro ángel que Dios puso a mi lado) y yo.
My Mother (the other angel who God puts by my side) and I.

Besitos para todos.
Kisses for all of you.

Espero que empiezen este mes de diciembre con muchísima alegría. Recuerden que acá en México tendremos el Teletón el próximo fin de semana. Ayudemos a quienes más lo necesitan, no importa que demos una pequeña donación, en realidad será muy buen regalo por pequeña que sea tu donación.

2006-11-25T00:05:00.000-08:00

Rosario y Dafne

Thank you Dra. MW Vieira

2006-11-24T00:00:00.000-08:00

Muchas gracias Dra. MW Vieira. ¡Dios te bendiga!.

Thank you so much Dra. MW Vieira. ¡God bless you!.

2006-11-15T23:23:00.000-08:00

Hermanos en la distancia

Sister and brother in the distance.

Cada tanto tiempo, busco en internet otros niños con el síndrome de Dafne. Este síndrome, como muchos, son extremadamente raros, y es difícil encontrar casos; creo que la mayoría no están registrados. (En mi experiencia de búsquedas) por lo regular registran los casos más complicados y que mueren. Por eso fue que pensé que un blog pudiese ser de gran ayuda para encontrar niños con Síndrome de Johanson-Blizzard. Aquellos que hemos tenido que caminar sobre nuestra propia experiencia y que no están registrados y lo más importante, que siguen vivos. Espero que puedan compartir esta dirección con sus pediatras o médicos, sería de mucha ayuda que dentro del ambiente médico vieran este blog. Sigo en pie hasta encontrar más casos con Johanson-Blizzard. Jimmy y Dafne, hasta ahora son los únicos casos que conozco. Ustedes los que visitan el blog, son los que harán posible que pueda encontrar más casos, por favor recomienden el blog. Gracias por seguir en contacto.

Cynthia R. Mendoza

¡Todo está bien!

2006-11-15T00:27:00.000-08:00

Tarde o temprano tenía que suceder que Dafne perdiera un diente. Bueno pues en esta ocasión, perdió uno y probablemente para la próxima semana el otro, pues el golpe estuvo duro y su diente contiguo está flojo. Ahora sólo tendremos que esperar a que se caigan sus 4 dientes frontales superiores para poder hacer un pequeño paladar con dientitos nuevos ;D.

Gracias por seguir visitando el blog, ¡que tengan muy buen día!

Dafne perdió un diente!!!

2006-11-13T00:12:00.000-08:00

Me sentí muy mal por esto pues no me obedeció y se escapó a los carritos chocones. Cuando me dí cuenta fui por ella y al voltear a verme la chocaron y golpeo su boca con el volante del carro. Se rompió uno de sus dientes frontales de la parte superior, el otro quedó flojo y también se abrió un poquitín el labio inferior. Se portó muy valiente y no lloró hasta que le dije que había perdido su diente. Esto para mí ha sido difícil, pues ese diente no se recuperará, ya que Dafne no presenta ningún diente permanente. Mañana tendré cita con la dentista. Aunque Dafne está feliz por haber jugado muchísimo y haber logrado burlar al chavo que pedía los boletos y desobedecer a su mamá, (lo bailado quien se lo quita). Pues de ahora en adelante sonreirá con un diente menos. Espero poder poner pronto su foto para que la disfruten igual que yo. Finalmente es un diente! :(

¡Gracias por seguir visitando el blog, que tengan muy buen día!

2006-11-11T00:07:00.000-08:00

Otra de las cosas por las cuales siempre me he mantenido en la búsqueda de mejorar la calidad de vida de Dafne, es porque ella disfruta la vida en su plenitud, ¡duerme tranquila y VIVE!

2006-11-10T00:00:00.000-08:00

Algo que me llamó mucho la antención cuando Dafne nació, fue que nunca presentó estrabismo. Siempre tuvo su mirada profunda, y sus pupilas se veían muy grandes.

Something that kept my attention when Daphne borned, was that she never presents strabismus. She always had a deep look and straight, and her pupils looked so big.

Colostomía

2006-11-09T00:00:00.000-08:00

Dafne al siguiente día de la cirugía de reconstrucción anal, vagina y meato urinario.

Daphne a day before the surgery of anal reconstruction, vagina and urinary meatus.

En esta foto se puede ver la colostomía de Dafne. Esta operación se realiza en niños que presentan ano imperforado. Se corta un segmento del intestino a la altura del colon, para que por medio de una de las bocas de colostomía (superior) la niña pueda excretar. Es importante mantener el área limpia y cuidando de que la piel no se lastime con las excretas. Un consejo: yo usaba pañal desechable sobre la colostomía y lo sostenía con vendas. Esto fue un poco difícil al principio, pues se movía mucho el pañal, hasta que encontré la forma de ajustarlo sin que el pañal se moviera y Dafne no estuviera demasiado apretada. De esta forma pude mantener la piel de su pancita lo más sana posible. Pues el pegamento de las bolsas de colostomía lastiman mucho la piel y con posibilidades de infección, ya que es un área sucia.

Quiero compartirles que Dafne después de cada operación siempre se veía tranquila y segura. Nunca nerviosa, pueden notarlo en la fotografía.

Un saludo, gracias por seguir visitando el blog.

2006-11-06T00:17:00.000-08:00

Dafne con casi 3 años de edad. Sólo caminaba de mi mano; hasta los 3 años caminó por sí sola.
Daphne, almost 3 years old. She couldn't walk for her self, just by my hand. She started to walk until 3 years old.

¿Qué significa ano imperforado?

2006-11-01T00:40:00.000-08:00

¿Qué es un ano imperforado?
Un ano imperforado es la ausencia de una abertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se hace brevemente después de nacer el niño mediante un chequeo físico rutinario. El ano imperforado ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos y se desconoce su causa.

Los niños que tienen un ano imperforado también pueden tener otras anomalías congénitas. El acrónimo en inglés VACTERL describe los problemas asociados que pueden tener los infantes con un ano imperforado: defectos Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limbs). La incidencia de problemas con los riñones y la vejiga aumenta con la gravedad del ano imperforado, que abarca desde el 5 al 20 por ciento con lesiones bajas hasta un 60 a 90 por ciento con lesiones altas. Aunque algunas de estas anomalías se pueden notar con un chequeo físico, otras necesitan exámenes adicionales de diagnóstico. A todos los infantes se les hace un ultrasonido renal al poco tiempo después de nacer para evaluar los riñones. Se podría ordenar una radiografía del pecho, un electrocardiograma (EKG) y un ultrasonido cardíaco para evaluar el corazón. Se podrían hacer otras radiografías para evaluar la tráquea, el esófago y la espina dorsal.

¿Cómo se evalúa un ano imperforado?
Aunque el diagnóstico de un ano imperforado se puede hacer mediante un chequeo físico, a menudo es difícil determinar si el infante tiene una lesión alta o baja. Una radiografía sencilla del abdomen puede ayudar a localizar la lesión. También es útil un ultrasonido del perineo (zonas rectales y vaginales): con el ultrasonido podemos determinar la distancia entre un recto distal lleno de meconio y un dedo sobre el perineo; también podemos determinar si existe alguna anomalía del conducto urinario o de la espinal dorsal.

¿Cómo se trata un ano imperforado?
El tratamiento quirúrgico de los infantes con un ano imperforado depende de la gravedad de la condición. Un ano imperforado bajo puede ser reparado durante el período de recién nacido mediante un procedimiento llamado anaplastia perineal. Por lo general, con un ano imperforado alto, se hace una colostomía (para desviar el paso de las heces). Por lo tanto, al infante con una lesión alta se le da tiempo para crecer hasta que se pueda hacer una reparación definitiva mediante una operación de desplazamiento (en la cual el recto es "jalado hacia abajo" y suturado en una abertura anal nueva en el perineo). Después de la cirugía, se necesita dilatar frecuentemente el ano nuevo durante varios meses hasta lograr una cicatriz madura y suave. Luego se puede cerrar la colostomía.

2006-10-29T00:15:00.000-07:00

Creel, Chihuahua.

Olvidé un punto muy importante

2006-10-27T01:03:00.000-07:00

Disfrutando Creel, Chihuahua, con mi preciosísima hija.
Enjoying Creel, Chihuahua, with my beautiful daughter.

Algo con lo que siempre he luchado en este caminar, es la nutrición. Los niños con Johanson-Blizzard tienen microdentición, empezando por aquí ya tenemos una parte muy importante en contra, pues es por donde empieza la nutrición. Por el tipo de dientes que presentan es difícil la trituración de los alimentos, esto sumado a la deficiencia pancreática y las dificultades de alimentación al principio de la vida de estos niños debido a la colostomía (operación efectuada por presentar ano imperforado) -cuidando darle alimentos que no laxen-; y después del cierre de colostomía, cuidando darle alimentos que laxen. Y algunos otros agregados que se puedan presentar como intolerancia a ciertos alimentos por la misma deficiencia pancreática. Buscando alimentos que no disminuyan el efecto de la hormona tiroidea, que tienen recetada de por vida. Debemos estar muy atentos al seguimiento del Nutriólogo y complementando su dieta con algún suplemento alimenticio, también indicado por el médico.
Hasta ahora no tengo ningún enlace sobre nutrición. Dafne lleva un seguimiento mensual por el nutriólogo, y aún así se le diagnosticó desnutrición crónica agudizada desde la edad de 3 años. Ella perdío un kilo a los dos meses de nacida y hasta la fecha no ha recuperado su peso normal. Dafne a sus 9 años pesa 20 kilos. Hay que seguir en pie y hacer lo mejor posible, dar la mejor calidad de vida dentro de las posibilidades que hay. Y seguir siempre adelante.

Les agradeceré sus comentarios y recomendaciones respecto a nutrición, ya sean libros o enlaces. Gracias por seguir en contacto.

Últimos casos registrados

2006-10-24T23:53:00.000-07:00

Pueden accesar al link de PubMed

Música para mis oídos

2006-10-24T23:20:00.000-07:00

Dafne en Creel, Chihuahua.

Daphne in Creel, Chihuahua.

La Sordera Neurosensorial
Esta condición se da cuando lo que se lesionó fue la parte del oído que procesa el sonido para convertirlo en señal eléctrica y llevarlo por las vías nerviosas hacia el cerebro: este es el oído interno (conocido como caracol y que está conectado al nervio auditivo).

Dafne tiene este tipo de sordera desde su nacimiento, y me dí cuenta de ello aproximadamente al mes de nacida. Empezó su terapia hasta los 7 meses por problemas de salud. Pensé que nunca iba a poder escuchar su voz, pues después de casi 7 años de terapia de lenguaje, intentando que hablara, nunca me dijo Mamá. Así que cambié su terapia de lenguaje, por lenguaje de señas... y nos cambió el mundo! hasta hace año y medio por primera vez escuché que me dijo Mamá. Claro dice Ma, ma, ma, ma, ma... con voz grave, pero significa Mamá y esto es música para mis oídos. :D

Malabsorción Intestinal

2006-10-23T22:59:00.000-07:00

Disfrutando Creel, Chihuahua.
Enjoying Creel, Chihuahua.

Los síndromes de malabsorción son trastornos que se desarrollan porque los nutrientes de los alimentos en el intestino delgado no se absorben adecuadamente y no pasan al torrente sanguíneo.
Normalmente, los alimentos son digeridos y los nutrientes son absorbidos en el torrente sanguíneo, principalmente desde el intestino delgado. La malabsorción puede ocurrir ya sea por un trastorno que interfiera con la digestión de los alimentos o bien porque interfiere directamente con la absorción de los nutrientes.
Los trastornos que impiden una adecuada emulsión de los alimentos con el jugo gástrico y con las enzimas digestivas pueden interferir con la digestión. Tal emulsión inadecuada puede ocurrir en una persona a la que se ha extirpado quirúrgicamente parte del estómago. En algunos trastornos, el cuerpo produce una escasa cantidad o tipos inadecuados de enzimas o de bilis, los cuales son necesarios para el fraccionamiento de los alimentos. Estos trastornos consisten en pancreatitis, fibrosis quística, obstrucción de las vías biliares y una deficiencia de lactasa. La digestión también puede verse dificultada si hay un exceso de ácido en el estómago o si han proliferado demasiadas bacterias no habituales en el intestino.
Los trastornos que lesionan el revestimiento intestinal pueden interferir con la absorción. Las infecciones, los fármacos, como la neomicina, el alcohol, la enfermedad celíaca y la enfermedad de Crohn pueden lesionar el revestimiento intestinal. La mucosa intestinal normal está compuesta por pliegues, pequeñas proyecciones llamadas vellosidades y proyecciones aún más delgadas y pequeñas llamadas microvellosidades. Estas últimas crean una enorme superficie de absorción. Si esta área se reduce, la absorción también disminuirá. Obviamente, la extirpación quirúrgica de una porción intestinal reduce el área de superficie. También disminuyen la absorción los trastornos que impiden que las sustancias atraviesen la pared intestinal y pasen al flujo sanguíneo (como el bloqueo de los vasos linfáticos por un linfoma o una deficiencia del flujo de sangre al intestino).

Síntomas
Las personas con malabsorción generalmente pierden peso. Si las grasas no son adecuadamente absorbidas, las heces pueden tener un color claro y ser blandas, voluminosas y malolientes (se conocen como heces esteatorreicas). Las heces pueden quedar pegadas a la taza del inodoro o incluso flotar, dificultando que sean arrastradas con el agua. La esteatorrea es consecuencia de cualquier trastorno que interfiera con la absorción de las grasas, como una reducción del flujo biliar, la enfermedad celíaca o la esprue tropical.
La malabsorción puede causar deficiencia de todos los nutrientes o bien selectivamente de alguno de ellos como proteínas, grasas, vitaminas o minerales. Los síntomas varían dependiendo del déficit específico. Por ejemplo, las personas con una deficiencia de la enzima lactasa pueden sufrir diarreas muy agudas, distensión abdominal y flatulencia tras beber leche.
Otros síntomas dependen del trastorno causante de la malabsorción. Por ejemplo, la obstrucción del conducto biliar común puede causar ictericia y una deficiencia del aporte de sangre al intestino puede causar dolor abdominal después de las comidas.

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¿Cómo ha afectado en Dafne?

Bueno, el diagnóstico es deficiencia pancreática por malabsorción a las grasas. Se le diagnosticó a la edad de 2 meses y se empezó a medicar con Pancrealipasa (Pancrease). Esta deficiencia en Dafne es muy leve, por lo tanto su medicación es baja. Ella toma alrededor de 600 pastillas mensuales. Esto puede variar según la dieta alimenticia. Pues mientras más grasas coma, más medicamento debe tomar.

¿Cuáles han sido los síntomas?

Debo observar constantemente sus evacuaciones para poder determinar cuánta grasa está desechando. Dafne nunca ha tenido una consistencia "normal" en sus evacuaciones. Siempre ha sido de consistencia plastosa, un poco brillosa (unas veces más, otras veces menos); nunca sólida, algunas veces flota en el inodoro, otras veces cae al fondo. Siempre en forma tableada o tubular. Siempre ha tenido que estar con laxantes, enemas y dieta para que ella pueda evacuar. Su vientre es prominente, pocas veces tiene un vientre plano; la mayor parte del tiempo tiene muchos gases y su olor es muy fuerte, como si tuviera diarrea. Han habido ocasiones que debemos bajar la dosis del medicamento para que pueda evacuar (sólo cuando ya no responde a enemas y laxantes). Entonces se le ocasiona una esteatorrea. Para después volver a empezar con el medicamento. Ha sido un camino largo por recorrer y todavía queda mucho. Tengo que crear en ella el hábito de ejercitarse con caminatas y ejercicios abdominales, crearle buenos hábitos alimenticios (que ha sido y sigue siendo tan difícil para mi); y que siga con el medicamento. Con constancia y perseverancia, pero sobre todo Padres y Madres, debemos empezar por re-educarnos nosotros mismos así podremos ayudar mejor a nuestros hijos.

Gracias por seguir en contacto, un abrazo.

Continua con nosotros

2006-10-22T18:11:00.000-07:00

Recuerda poner tus comentarios, ayúdame a construir mejor este espacio. Gracias por seguir visitando el blog!

Hipotonía

2006-10-19T00:12:00.000-07:00

Es la disminución del tono muscular. Los bebés que padecen esta afección parecen flácidos y se siente como si fueran "muñecos de trapo" al cargarlos. Los bebés hipotónicos descansan con sus codos y rodillas extendidas flácidamente, mientras que los bebés con tono normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. Igualmente, el control de la cabeza puede ser deficiente o ausente en el niño con flacidez, por lo que su cabeza puede caer hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.
A los bebés con tono normal se los puede levantar con las manos de los padres colocadas bajo las axilas, mientras que los bebés hipotónicos tienden a deslizarse entre las manos de los padres a medida que tratan de levantarlos.

Tomado de MedlinePlus Enciclopedia.

Dafne presentó hipotonía desde el nacimiento, si recorres las fotografías que he puesto podrás notar que no tiene tono muscular, esto quiere decir que sus brazos y piernas no tienen la forma del músculo. Se ven delgados y sin músculos.

¿Cómo le ha afectado?

Pues empezó a caminar hasta los 3 años de edad, aunque tuvo terapia integral desde los 7 meses. Corre muy "desgarbada", le cuesta trabajo pedalear una bicicleta, pero sí puede hacerlo, no sabe brincar muy bien, no gateó por sí sola, sino inducida en terapia. Sigue necesitando ejercitar sus músculos. Una buena manera de hacerlo es llevándola a "brincotear" en los juegos inflables; se divierte y se ejercita.

En Dafne la hipotonía no es grave o aguda, y yo creo que la tendrá por el resto de su vida. Sólo debo seguir atendiendo que siga ejercitándose.

Gracias por seguir visitando el blog. Que tengan muy buen día!

Les presento a Jimmy

2006-10-18T00:52:00.000-07:00

Jimmy, aquí con 13 años.

Jimmy, here with 13 years old.

Jimmy es muy parecido a Dafne, es casi como los niños con Síndrome Down. Cuando conocí a Jimmy yo estaba sorprendida por el parecido entre ellos, ¡como si fueran hermanos!

Jimmy tiene ahora 17 años. Dafne y Jimmy no se conocen personalmente, sólo a través de correo electrónico. Espero algún día puedan conocerse y espero que sea pronto. Bueno audiencia, estos casos son en verdad extraños y les estoy presentando 2 casos. Mi hija y su hermano en la distancia: Jimmy. Por favor si conocen a doctores, pediatras o a otros padres con hijos especiales; recomienden este blog. Estamos buscando otros casos con Síndrome de Johanson-Blizzard, de tal forma que podamos compartir experiencias y ayudarnos unos a otros. Les agradezco muchísimo su ayuda. Gracias por seguir visitando el blog.

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Jimmy is just like Daphne. They are pretty similar. Just like kids with Down Syndrome. I was surprised when I met Jimmy, because they are so similar. ¡Just like brother and sister!

Jimmy is 17 years old right now. Daphne and I does not know Jimmy and her family, we met through the e-mails. I hope some day they can met each other. I hope we can visit Jimmy no so far away. Well audience, this is a very rare disease. And I am presenting you 2 cases. My daughter and her brother -in the distance-. Please if you know some pediatricians, or doctors, or parents with a special kid, recomend this blog. We are looking for another cases of Johanson-Blizzard Syndrome JBS, so we can share experiences and help each other. I really appreciatte your help. Thank you for continue visiting the blog.

Dafne y Ale (su terapista).

Daphne and Ale (her therapist).

Qué es el hipotiroidismo congénito?

2006-10-16T00:23:00.000-07:00

La playa del Maviri.

Maviri Beach.

El cretinismo o hipotiroidismo congénito es una forma de deficiencia congénita de la glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental. Un cretino es una persona afectada por el cretinismo. Este término es usado como insultante entre la población en general, aunque es apropiado dentro de un contexto técnico.
El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroidea que es la que regula las hormonas tiroideas. Éstas tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de los tejidos musculares y neurológicos. Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener la estatura física de un niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otros síntomas pueden incluir pronunciación defectuosa, un abdomen protuberante y piel cerosa. El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sin la glándula tiroidea también lo padecerá. Asimismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo. Por esta razón, el cretinismo ha sido históricamente más común en las zonas donde el suelo posee poco yodo. Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adición de yodo a la dieta, se pueden apreciar progresos significativos. Una persona con cretinismo puede vivir un vida normal si es tratada a tiempo, aunque deberá tomar medicamentos por el resto de su vida. Si el tratamiento es verdaderamente oportuno las complicaciones pueden llegar a reducirse a las mínimas (como por ejemplo un desarrollo físico un poco tardío) sin sufrir retardos mentales.

Texto tomado de WIKIPEDIA.

2006-10-15T00:18:00.000-07:00

Disfrutando de la playa "El Maviri" en Topolobampo, Sinaloa.

Enjoying Maviri Beach at Topolobampo, Sinaloa.

Características específicas del JBS

2006-10-13T00:28:00.000-07:00

Éste, como muchos otros síndromes tienen muchos "pequeños detalles". He puesto un link a la Librería Nacional de Medicina para que puedan accesar y tener una información completa sobre el Síndrome de Johanson-Blizzard. Aquí encontrarán cómo se presenta el síndrome tanto en niñas, como en niños. Además pueden encontrar los casos registrados y su fecha de registro. A través de esta página podemos obtener una información completa y resumida de el síndrome. Sé que les será de utilidad. Recuerden que si estamos bien informados, más fácil es ayudar a nuestros hijos.

¡Un abrazo, y gracias por seguir visitando el blog!

El síndrome

2006-10-12T01:20:00.000-07:00

Siempre disfrutando la vida.

Always enjoying life.

Dafne tiene el 80% del síndrome. Sus características visibles son: una nariz pequeña (sin alas), defecto de la línea media al nivel de la fontanela y a nivel occipital. Microdentición.
Además viene acompañado de:

Sordera Neurosensorial,

Hipotiroidismo,

Hipotonía,

Deficiencia Pancreática (malabsorción),

Clitoromegalia,

Ano imperforado con malformación anorectal alta (cloaca). Sin meato urinario formado (corregido)

Soplo sistólico funcional (desapareció)

Hernia umbilical (corregida)

y un regalito en su pie derecho: seis deditos y 3 de ellos fusionados.

Los 3 primeros años fueron desgastantes, cansados, difíciles en todos sentidos. Período de adaptación, aceptación, búsqueda, pruebas y errores, desgaste económico y emocional. Envolviendo en todo este sentir a la familia. Mas la fortaleza y las ganas de salir adelante que en todo momento demostró Dafne, eran el mejor aliciente para no decaer y seguir en la búsqueda de información de soluciones, de mejor calidad de vida. Esto no se acaba, esto seguirá por el resto de su vida. Me refiero al esfuerzo, a la búsqueda de una mejor calidad de vida, al crecimiento espiritual, familiar, personal. Al crecimiento en todos sentidos. El camino es difícil al principio; después te das cuenta de que te volviste fuerte y lo demás no es tan difícil de realizar. Definitivamente no es fácil, pero nunca por más solo que te sientas, no lo estás. Siempre habrá alguien al lado, aunque no quieras darte cuenta, amigos, familiares, padres, y un sin fin de colaboradores: doctores, trabajadores sociales, ayuda de gobierno, empresas particulares... se puede caminar, sí se puede salir adelante... así que ¡Adelante!

Universidad para Sordos

2006-10-08T23:42:00.000-07:00

Viendo hacia adelante hasta donde Dios lo permita.

Aquí les presento una de las Universidades pioneras en lo que respecta a educación profesional. Por favor visiten la página en los "vínculos sobre el síndrome". Más adelante pondré información sobre una Univesidad para Sordos en México.
¡Saludos y gracias por seguir visitando el blog!

2006-10-04T23:35:00.000-07:00

Estoy esperando a que mi Mamá decida seguir escribiendo en el blog.
I'm waiting to my mother so she decide to continue writing the blog.

Continuidad en la educación para sordos

2006-10-01T00:06:00.000-07:00

Celebrando la Independencia de México en la escuela.

Celebrating Mexican Independence day at school.

Aquí en Los Mochis y me imagino que en la mayor parte de la República Mexicana los padres de niños con capacidades diferentes no tenemos la opción de escoger la "mejor escuela" para nuestros hijos. Si no que escogemos lo que hay, y la mayoría de las veces sin ninguna otra opción. En mi caso yo sólo tenía 2 opciones. Muchas veces nos enojamos con nuestro gobierno y con nuestra sociedad por las pocas oportunidades que hay para las personas con capacidades diferentes. Pero en mi opinión quienes debemos trabajar por crear oportunidades somos exactamente los padres de esos niños con capacidades diferentes. Los quiero invitar a que visiten la página de la escuela de Dafne. Es una escuela que apenas empieza, (cumplimos un año), pero que ha estado dirigida por un matrimonio ejemplar que tiene todo el deseo de seguir adelante y sólo hacia adelante con este proyecto. La S.E.P. ha dado el permiso para ofrecer a la región: primaria, secundaria y preparatoria abiertas. Visiten la página en los vínculos de mis amigos y podrán conocer más de ella.

Gracias por seguir visitando el blog, no olviden recomendarlo!

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Here in Los Mochis, and all the Mexican Republic (I think) parents of special children do not have options to choose the "better school" for them. We only take that we have and most of the times without any other option. In my case I had only 2 options. Many times we got anger with our government system or with our society because there are not more options. But in my opinion we migth to work to create oportunities for our kids. I want you to invite to visit the web page of the school of Dafne. This is a young school (just 1 year), but this school is directed by an exceptional matrimony. They have all the love to go ahead and only ahead with this project. S.E.P. (Educational Public Secretariate) otorged the permission to offer elementary, secundary and preparatory open system school. Please visit this page through my friend's links (vínculos de amigos) and you could know more about this school.

Thank you to continue visiting this blog, please don't forget to recommend it!

Cantando el Himno Nacional.

Singing the National Anthem.

Donación de órganos

2006-09-29T00:02:00.000-07:00

Esta pancita se debe a algunos síntomas causados por la deficiencia pancreática.

This little stomach is because of the pancreatic deficiency.

Ahora que hemos estado escuchando las campañas sobre donación de órganos quiero invitarlos a visitar un sitio de aquí de Los Mochis, Sinaloa. Podrás encontrar el link de Fundación ALE.

Aunque gracias a Dios, Dafne no ha necesitado de ningún transplante, y hasta donde estoy informada de los casos de JBS, ninguno ha necesitado de un transplante. Las enfermedades que presenta el síndrome de Johanson-Blizzard son controlables, esto depende del avance de cada enfermedad y de la supervisión y seguimiento que les demos. Los niños con JBS son niños que toda su vida deberán llevar un control médico. Será necesario llevar seguimiento no sólo por el médico pediatra, sino también por el gastroenterólogo pediatra, el otorrinolaringólogo, el dentista pediatra, el nutriólogo, el endocrinólogo pediatra, el cirujano pediatra (éste sólo por los primeros años de vida). Así que Papás, hay mucho de qué informarnos, que aprender, que trabajar, mucho que disfrutar, mucho que meditar. Los invito a que sigan adelante sin bajar la guardia. Vale la pena!

Comunidad de síndromes extraños

2006-09-27T00:02:00.000-07:00

Saludos a todos los que siguen fieles a este blog, gracias por sus visitas! Quiero compartirles que encontré a través de NORD una comunidad de encuentro para padres de niños con síndromes extraños, al cual pueden accesar en el link a mano derecha.

He estado buscando más niños con el mismo síndrome que Dafne.... sin éxito. Por esto les pido que sigan recomendando este blog, sobre todo a las personas que se muevan en este medio, como pediatras, médicos generales, genetistas (sobre todo ellos), padres con niños de diferentes síndromes.

Les agradezco muchísimo la ayuda que me dan a través de su recomendación al blog.
Seguiré en contacto.

Educación para Deficientes Auditivos

2006-09-18T00:31:00.000-07:00

Ayudando en la limpieza de la casa.

Helping to cleaning the house.

Amigos hoy los invito a visitar los enlaces que agregué sobre deficiencia auditiva o sordera. Todos los casos registrados con Johanson-Blizzard presentan sordera neurosensorial. En mi experiencia, intenté que Dafne aprendiera a hablar llevando terapia de desarrollo del lenguaje durante 6 años. Algunos profesionales me dijeron que hacía bien al intentar que ella hablara; otros me dijeron que no estaba aceptando a mi hija como una persona sorda quien debía tener como lenguaje principal el lenguaje de señas. Ahora sé que debí haber empezado con lenguaje de señas para evitar muchas angustias por falta de comunicación tanto de Dafne como mías. Quiero decir que mi recomendación es que empiecen primero con lenguaje de señas, pues así tendrán más oportunidad de entenderse con su hijo, crear confianza en él, estrechar la comunicación, hacerlos sentir seguros y enseñarle muchas cosas, incluso el lenguaje hablado.

Desafortunadamente en México tenemos muy poca información sobre lenguaje de señas y el lenguaje varía de Estado a Estado. Es muy difícil lograr la unificación, pues cada grupo o comunidad tiene su propio "caló" pero sí es posible comunicarse con cualquier persona sorda si se aprenden las generalidades del lenguaje de señas.

Estos enlaces que agregué son de México y Estados Unidos. Espero que les sean de utilidad y que puedan mejorar la comunicación con sus hijos, pues la comunicación es la base para hacer crecer y edificar y crear sólidas relaciones familiares.

Gracias por seguir visitando el blog. Un fuerte abrazo.

Cynthia.

Cumpleaños # 9

2006-09-08T23:22:00.000-07:00

Mi angelita, partiendo el pastel.

My little angel, cutting the cake.

La otra cara de mi angelito.

The other face of my little angel.

Una mordidita!

A little bite!

Estoy tan agradecida por tener a mi hija! Je t'aime beacoup Dafne!

I'm so thankfull because I have my daughter! I do love you so much Dafne!

Estatura baja

2006-09-05T00:05:00.000-07:00

En esta foto pueden notar que Dafne tiene talla baja. Como les decía es importante hacer una evaluación con referencia a su ritmo de desarrollo y crecimiento. Hacer mucho énfasis en la alimentación y no descuidar la supervisión médica. Los padres debemos aprender a leer todos los síntomas que presentan, de esta forma podemos ayudarles más.

Algunas veces podemos sentirnos agobiados o estresados por sentir el peso de esta responsabilidad. Sobre todo cuando apenas empezamos a conocer a nuestro hijo y a conocer sus reacciones a las enfermedades que presentan. Todo proceso de adaptación es difícil, pero después verán con satisfacción que todo el esfuerzo que están haciendo vale la pena vivirlo. ...Sólo vean estas caritas felices y hermosas de Dafne.

Dafne con su primo Gregorio. Ella es mayor 5 años que él.

Daphne and her cousin Gregorio. She is 5 years older than him.

Hoy haré un poco de publicidad

2006-09-03T00:48:00.000-07:00

Gracias por continuar visitando el blog. Hoy quiero invitarlos a visitar uno de los links que tengo...es NORD. (National Organization for Rare Disorders) Organización Nacional para Desordenes Extraños. Esta es una organización que informa acerca de síndrome extraños y puede ser de ayuda para muchos padres que quieran saber cual es el paso a seguir o a quién pueden dirigirse. Creo en verdad que lo que puede ayudar muchísimo después de el seguimiento médico y las terapias con nuestros hijos... es el mantenernos informados. Visiten o recomienden este link. Saludos!.

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Thank you for continue visiting the blog. Today I want to invite you to visit one of my links...NORD. (National Organization for Rare Disorders). This organization can help you with information about rare disorders; maybe through this organization you can realize what's the other step, what you can do or you can find links about your child's syndrome. I belive if we keep informed about our child desease we can help her or him better. Please visit or recomend his link. Regards!

Me pondré guapa para que sigas visitando el blog.

I'll be pretty, so you continue visit the blog.

Continuando la historia

2006-08-30T00:29:00.000-07:00

Besitos!! Gracias por visitar el blog.

Little kisses!! Thank you for visit the blog.

Los niños con JBS crecen muy lentamente, tienen talla y peso bajos. La causa es el hipotiroidismo congénito (desde el vientre) y la deficiencia pancreática por malabsorción. Estas dos enfemedades dificultan el crecimiento, sumado a que este tipo de niños tienen microdentición (que no les permite triturar bien sus alimentos). Dafne tiene desnutrición crónica agudizada. Esto significa que muy probablemente nunca alcance el peso deseado según su edad. Es muy importante tomar en cuenta que el peso y la estatura vayan de acuerdo a su ritmo de crecimiento. Y siempre estar bajo control médico.

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Children with JBS grow up so slowly, they have low weight and height. The reason is the congenital hypothyiroidism (from the womb) and the pancreatic deficiency by malabsortion. This two illness make difficult to grow, on top of that this kind of children show microdentition (this do not allow them to grind their food very well). Daphne has cronical acute undernourished. This means is very probable she never gets the ideal weight according to her age. But is really important to consider the weight and the stature go in agreement to the rithm of her growth, and always be under medical supervision.

Hola!! En esta foto es notoria la microdentición de Dafne

Hello!! In this picture you can notice Dafne's microdentition.

Sus primeros pasos. Dafne empezó a caminar hasta los 3 años.
Her first steps. Daphne started to walk until she was 3 years old.

Viva México!! Desfilando en el kinder. Tenía 5 años.

Viva México!! Walking in the street with her classmates at the independence day. She was 5 years old.

Gracias por visitar el blog :D

2006-08-26T23:50:00.000-07:00

Algunas personas me sugirieron que pusiera fotos de Dafne actuales... bueno he querido dar una cronología... pero les daré un adelanto.... a petición del público. Les agradezco muchísimo a todos que hayan visitado el blog y sus sugerencias también.
Bueno, les diré que Dafne nació el 31 de agosto de 1997.... uno de los acontecimientos más importantes en esa fecha fueron... la muerte de Lady Di, quien murió el día que mi princesa nació.
Dafne en unos días cumplirá 9 años. Y después de que tome sus fotos del cumpleaños #9, con todo gusto se los compartiré, para que vean lo hermosa que es. ;D
Gracias por su compañía. Que tengan muy buen día.

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Some people suggested me to put some actual pictures.... well I wanted to give you a cronology... but I'll give you an advance....because the public ask for it. I really aprecciate a lot to everybody for being in this blog and for your suggesting also.
Well, I'll tell you that Dafne borned on august 31st-1997... one of the facts more importants in that time was Lady Di's death, who died the same day that my princess borned.
Daphne in a few days is going to be 9 years old. After her birthday number 9, I'm going to share with you the pictures, so you can see how beautiful she is. ;D
Thank you for being with us. Have a nice day.

Cualquiera puede tener una vida feliz, pues la felicidad se construye día a día.

Everyone can have a happy life, because happiness has to build by itself day by day.

Solo tengo que estar segura de que disfrute la vida.

I just have to be sure that she is enjoying life.

Las mejores y mas hermosas cosas en este mundo no deben ser solo vistas o escuchadas,

pero si deben ser sentidas con el corazón.

The best and most beautiful things in this world cannotbe seen or even heard, but must be felt with the heart.

Helen Keller

2006-08-24T23:53:00.000-07:00

Dafne cuando tenía 1 año 9 meses. Ella tiene el 80% del síndrome.

Dafne when she was 1 year and 9 months old. She has the 80% of the syndrome.

Que por cierto no les he dicho... sólo se encuentran alrededor de 30 casos registrados en la historia médica.

Dafne estuvo suscrita al NORD (National Organization for Rare Disorders), fué la primer niña inscrita en la historia de esta organización. A través de ella fue que me contactó una mamá con un niño que tiene el mismo síndrome. Molly y yo hemos buscado cada quien por su lado a niños con el mismo síndrome sin ningún éxito. Sólo sabemos que Jimmy y Dafne son los únicos niños con Síndrome de Johanson-Blizzard que hemos encontrado vivos. Esto no quiere decir que el síndrome sea mortal, sino que los casos vivos no están registrados.

Por favor, si conoces a algún padre de un niño con este mismo síndrome, da la dirección de este blog. Quiero compartir y poder ayudar desde mi propia experiencia.

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By the way... I didn't tell you....there are around 30 cases registered in medical history. Daphne was suscribed to the NORD (National Organization for Rare Disorders); she was the first person suscribed in the history of this organization. Through this organization I was contacted by Molly, another Mom with a boy who has the same syndrome. Molly and I have been looking for another children with the same syndrome by our own. We know that Jimmy and Daphne are the only children with JBS that we have founded alive. This doesn't mean that this syndrome is mortal, I mean that there are not alive cases registered.

Please, if you know some parents with this kind of children, give the address of this blog. I want to share and help since my own experience.

...más características y un comentario.

2006-08-23T00:45:00.000-07:00

3 meses de edad.

3 months old..

4 meses. Disfrutando el regreso a casa, después de una transfusión por anemia.

4 months old. Enjoying to returned at home, after a transfusion by anaemia.

5 meses. Con 3.500 kgrs de peso, hasta la fecha tiene peso bajo.

5 months old. With 3.500 kgrs of weight. Until now she has low weight.

11 meses. Nuestra primera vez en el mar, desde su nacimiento. La hipotonía es notoria en sus piernas.

11 months old. Our first time since her born. Hypotoni is notable in her legs.

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Este síndrome viene acompañado de dos enfermedades crónicas: Hipotiroidismo y Deficiencia pancreática por Malabsorción. También viene acompañado por sordera neurosensorial.

Cuando los médicos nos dan este cuadro, por supuesto que nos angustiamos y sentimos que el mundo se nos viene encima. Como madre de una niña con Johanson-Blizzard me hubiera gustado encontrar alguien, una voz que me dijera algo positivo referente a Dafne, pero como el síndrome es tan extraño....alrededor de 30 casos registrados en la historia médica. No era posible obtener el comentario de nadie que hubiese tenido la experiencia.
Ahora puedo compartir mi experiencia y decirles que conserven la calma... cierto que las cosas son difíciles, pero también es cierto que tu hijo siente tu angustia, tu miedo, tu dolor. Y lo que tu bebé necesita en este momento es tu apoyo, tu amor, tu cariño. No está muerto, está vivo y siente. Necesita tu fuerza, necesita tu seguridad.

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This syndrome comes with two chronics illness: Hypothyiroidism and pancreatic deficiency by malabsortion. Also this syndrome comes with neurosensorial deafness.

When doctors tell us all this, of course we feel so anguish and feel that this is the end of the world. As a mother of a girl with Johanson-Blizzard Syndrome I would like to find somebody, a voice who told me something positive about Daphne, but I knew that the syndrome was extremely rare.... around 30 cases in all medical history. It wasn't posible to get a comment from nobody who had the experience.
Now I can share my experience and tell you "keep calm"... it´s true that things are difficult, but also it is true that your baby feels your anguish, your fear, your pain. And your baby needs in this moment your support, your love, your affection. Your baby is not death, is alive and feels!!. He or she needs your strength, he or she needs to feel security.

Características

2006-08-20T15:50:00.000-07:00

Este es un síndrome hereditario extremadamente raro, caracterizado por

- Naríz pequeña debido a la ausencia de alas de la naríz (hipoplasia de alas de la naríz), esta puede ser parcial, total o aguda.

- Microdentición. Dientes anormalmente pequeños y de formas irregulares en su primera dentición. Y por lo general hay ausencia de dientes permanentes.

- Defecto del cuero cabelludo. Este normalmente aparece al nivel de la fontanela, creando una apariencia de "pelo de escobeta" en el área afectada.